Swyerov sindrom je prilično rijetka kongenitalna bolest, čiji razvoj ukazuje na kršenje strukture y hromozoma (govorimo o odsustvu određenog gena ili njegovoj izoliranoj mutaciji).
Uzroci razvoja bolesti
Po pravilu, direktni uzrok ove bolesti je tačkasta mutacija određenog gena koji se nalazi u kratkom kraku Y hromozoma, odnosno potpuni gubitak ovog gena. Ovaj dio hromozoma odgovoran je za sintezu proteina koji sudjeluje u razvoju spola embrija prema muškom tipu. Kao rezultat toga, pošto nema efekta muških polnih hormona, jedina preostala opcija za fetus je da se formira prema ženskom tipu. Kao rezultat toga, rođeno dijete ima ženski fenotip sa "XY" kariotipom.
Patogeneza
Mutacije ili odsustvo SRY gena dovode do neuspjeha u diferencijaciji Sertolijevih stanica, i, kao rezultat, do nerazvijenosti sjemenih tubula.
Kao rezultat toga, uprkos "muškom" XY kariotipu, genitalni organi fetusa su položeni i formirani prema ženskom tipu.
Kliničke manifestacije
Do početka puberteta, spolja znaci Swyerovog sindromapraktično nije izraženo. I tek kako djevojčice rastu, počinju se pojavljivati određene karakteristike:
- Nedostatak rasta dlačica u području pazuha i vanjskih genitalija.
- Neadekvatan, slab razvoj mliječnih žlijezda.
- Različiti stepen nerazvijenosti, infantilizam materice.
- Vaginalna hipoplazija (rjeđe).
- Blage sekundarne spolne karakteristike - "sličan eunuhu" ili interseksualni tip tijela.
- Hipotrofija ili atrofija sluzokože genitalnih organa.
- Nerazvijenost vanjskih genitalija (labija i klitoris).
- Genitalni infantilizam.
- U nekim slučajevima dolazi do preterano aktivnog rasta tela i njegovih pojedinih delova: donje vilice, ramenog pojasa (što rezultira formiranjem širokih ramena), mišićne mase.
- Početak puberteta kod djevojčica sa Swyerovim sindromom je nemoguć zbog nedostatka estrogena u njihovom tijelu.
- Potpuna sterilnost.
Dijagnoza
U velikoj većini slučajeva, bolest se dijagnostikuje u dobi od 15-16 godina, u pubertetu, kada postane očigledno da pacijent nema sekundarne polne karakteristike.
U isto vrijeme, djevojčice sa ovom mutacijom, koje su dostigle ove godine, počinju se obraćati ginekologu sa pritužbama na kašnjenje menstruacije.
Ponekad se dijagnoza postavlja kao rezultat displazije i maligniteta nerazvijenih gonada.
Dijagnoza Swyerovog sindromana osnovu sljedećih faktora:
- Fizikalni pregled pacijenta.
- Ultrazvučni pregled.
- Histerosalpingografija.
Međutim, potvrda dijagnoze je moguća samo uz pomoć proučavanja polnog hromatina, koji otkriva prisustvo muškog kariotipa u ženskom fenotipu.
Opcije tretmana
Swyerov sindrom se liječi na nekoliko načina.
- Pre svega se uklanjaju jajnici - zbog velike verovatnoće njihove transformacije u maligne tumore.
- Nakon ooforektomije propisuje se hormonska nadomjesna terapija. Ovo podstiče razvoj sekundarnih polnih karakteristika.
- Kada je materica dovoljno razvijena, moguće je roditi i roditi zdravo dijete (trudnoća nastaje kao rezultat vantjelesne oplodnje).
Ovu bolest treba razlikovati od sličnog naziva Swyer-James-McLeod sindrom. Ovo stanje, poput limfangioleiomiomatoze, slične manifestacije, predstavlja patologiju koja zahvaća plućno tkivo. Swyerov sindrom i limfangioleiomiomatoza su različite bolesti.
