Otahara sindrom je 2001. godine uvršten na listu bolesti koje karakteriše povećana epileptička aktivnost, kao i epileptiformni poremećaji u parametrima elektroencefalograma. Takva kršenja izazivaju progresivno pogoršanje funkcioniranja mozga. Iste 2001. usvojena je i istoimena hipoteza koja sugerira da se u velikoj većini slučajeva Otahara sindrom opaža s transformacijom u West sindrom. Bilo je i slučajeva kada se u budućnosti patologija razvila u Lennox-Gastaut sindrom.
Opis
Markand-Blume-Otahara sindrom je početna faza u razvoju encefalopatije epileptičkog tipa koja se javlja kod novorođenčadi tokom prvih mjeseci života. Patologija se manifestuje akutnim napadima koji napreduju tokom 10 dana djetetova života. U nekim slučajevimasindrom se može manifestirati odmah nakon rođenja djeteta. Genetske bolesti mogu uzrokovati razvoj metaboličkih poremećaja, što u konačnici dovodi do ispoljavanja sindroma u akutnom obliku na pozadini dobrog zdravlja.
Razlozi
Ljekari su skloni vjerovati da su najvjerovatniji uzrok razvoja Otahara sindroma kod djece poremećaji u formiranju mozga, poput porencefalije, jednostrane megalencefalije itd. U nekim slučajevima, kvarovi u metaboličkim procesima, kao što su poremećaji mapiranja, dovode do patologije.
Za personalizovanu studiju, Otahar je razmotrio deset slučajeva. Kao rezultat toga, bilo je moguće utvrditi da su dva pacijenta imala cistu na jednoj od hemisfera mozga, koja je okarakterisana kao porencefalija. Još dva pacijenta su imala Aicardijev sindrom, kao i subakutnu mješovitu encefalopatiju. To je dovelo do promjena u moždanim tkivima distrofične prirode i, kao rezultat, do kršenja funkcija mozga. Kod preostalih 6 pacijenata, uzroci Otahara sindroma nisu mogli biti utvrđeni.
Drugo istraživanje je obuhvatilo 11 novorođenčadi. Jedna od njih je doživjela asfiksiju tijekom porođaja, drugoj je dijagnosticirana urođena patologija, čiji je razvoj i širenje posljedica poremećaja na genetskom nivou. Utvrđeno je da još jedno dijete ima hiperglikemiju ne-ketonskog tipa, dok se kod druge djece nije mogao utvrditi uzrok sindroma. A samo jedno dijete ima epileptične napadebile slične patologiji pronađenoj kod bliskih rođaka.
Schlumberger je također sproveo eksperiment u kojem je učestvovalo 8 djece. Svima su dijagnosticirani defekti mozga. Istovremeno, 6 djece je patilo od jednostrane megalencefalije, a u jednom slučaju je uočen Aicardijev sindrom.
Malformacija
Još jedan prijedlog o uzrocima razvoja Otaharine patologije dat je u članku iz 1995. koji opisuje epilepsiju u djetinjstvu. Ovaj članak govori o malformaciji kao osnovnom uzroku sindroma. Malformacija je svako odstupanje od norme u fizičkom razvoju, zbog čega dolazi do značajnih poremećaja u funkcionisanju i strukturi mozga.
Dakle, urođene ili primljene ozljede mozga ili bilo koje druge bolesti organa mogu dovesti do razvoja sindroma kod novorođenčadi. Rjeđe su slučajevi kada su poremećaji u metaboličkim procesima postali provokator patologije. Kao rezultat toga, na osnovu informacija prikupljenih tokom istraživanja, generalno se složilo da su provokatori patologije poremećaji u strukturi moždanih hemisfera.
Simptomi
Glavne karakteristike patologije, prema informacijama koje su dali Aicardi i Otahara, su:
- Bolest je tipična za djecu odmah nakon rođenja ili od deset dana starosti.
- Vrste napadaja mogu varirati, ali najčešći je ekscitatorni grč kada su mišići prenapregnuti. Grčevi se pojavljuju kaodanju i noću.
- Anomalno usporavanje psihotropnog formiranja. Često se završava smrću djeteta u dobi novorođenčeta.
- Tranzicija sindroma u druge bolesti.
- U velikoj većini slučajeva, uzrok sindroma je povreda mozga.
Progresivno pogoršanje
Otaharin sindrom karakterizira progresivno pogoršanje stanja pacijenta. Istovremeno, napadi vremenom postaju sve češći, a psihomotorni razvoj značajno usporava. Djeca sa sličnom dijagnozom ostaju invalidi. Napadi mogu biti ili simetrični ili lateralni u odnosu na moždane hemisfere. Na pozadini sindroma mogu se pojaviti i druge vrste napadaja, a ne samo ekscitatorni grčevi. Trajanje napadaja je 10 sekundi, intervali između napada su otprilike 10-15 sekundi.
Djeca koja boluju od Otahara sindroma su neaktivna, često je bolest praćena hipotenzijom. Transformacija u West sindrom se dešava u prosjeku 2-6 mjeseci nakon rođenja. Ovaj prelaz se dešava u svakom trećem od četiri slučaja. U budućnosti postoji velika vjerovatnoća prelaska patologije u Lennox-Gastaut sindrom.
Dijagnoza
Glavna dijagnostička metoda za otkrivanje Otaharine patologije je neuroimaging. Ovo je kombinacija različitih tehnika koje omogućavaju dobivanje slike strukture, funkcija i svojstava mozga s biokemijske točke gledišta. Primjena ovihMetode vam omogućavaju da identifikujete uzroke razvoja sindroma i prepišete ispravan tretman.
Neuroimaging pomaže u otkrivanju značajnih abnormalnosti u mozgu, kao i malformacija. Ako se ovim metodama otkriju normalne vrijednosti, provodi se tzv. metabolički skrining. Ova metoda pokazuje prisustvo poremećaja u metaboličkim procesima, koji mogu uzrokovati i Otahara sindrom.
Interiktalna elektroencefalografija
U ranoj fazi razvoja sindroma propisuje se interiktalna elektroencefalografija. Ova studija testira odgovor na obrazac za suzbijanje rafala visoke amplitude. Paroksizmalni iscjedak odvojeni su jedno od drugog ravnom krivom, njegovo trajanje je oko 18 sekundi. Obrazac potiskivanja blica najčešće je asimetričan i ima tendenciju da se pogorša tokom perioda odmora. Ako u 3-5 mjeseci života dijete ima obrazac zamjene za hipsaritmiju, možemo govoriti o tranziciji Otaharinog sindroma u Westovu bolest. Spora aktivnost spike-talasa, zauzvrat, glavna je karakteristika Lennox-Gastautovog sindroma.
U drugim slučajevima, Otaharina patologija se transformiše u parcijalnu vrstu epilepsije, koju karakteriše povećana aktivnost moždanih ćelija u jednoj od hemisfera.
Neuroimaging uključuje MRI i CT glave. Kroz ove studije moguće je vizualizirati sve promjene u strukturi. Fotografija djece sa Otahara sindromom je predstavljena ispod.
Liječenje
Efikasnost bilo koje terapije u slučaju ovog sindroma je, nažalost, veoma niska. U pravilu, osnova terapije su antiepileptički lijekovi, kao što je fenobarbital, poznat i kao Luminal. Ovaj lijek smanjuje broj napadaja, ali nije u stanju zaustaviti odloženo formiranje psihomotornog faktora.
Adrenokortikotropni hormoni i antagonisti kalcijuma takođe nisu dali pozitivnu dinamiku u stanju pacijenata sa Otahara sindromom. 2001. godine sprovedena je studija tokom koje je bilo moguće utvrditi pozitivan trend u terapiji vitaminom B6. Također, rezultat liječenja dao je lijek "Zonisamid".
Kod hemimegalencefalije i kortikalne displazije trebali biste koristiti pomoć neurohirurga. Postoji međunarodni protokol za liječenje Otahara sindroma, koji uključuje Vigabatrin, Sinakten, kao i uvođenje imunoglobulina.
Prognoza
Danas, nažalost, ne postoji efikasan režim liječenja ovog sindroma. Više od polovine pacijenata s ovom dijagnozom umire u prvom mjesecu života. Oni koji su uspjeli preživjeti pate od uporne psihičke i neurološke nerazvijenosti. Postoje slučajevi kada nije moguće ni zaustaviti epileptične napade.
U nekim slučajevima, sindrom prelazi u druge bolesti. Istovremeno, psihomotorni razvoj se normalizuje, međutim, prognoza je i dalje nepovoljna.
Razmatrali smo glavne uzroke Otahara sindroma.
