Hemofilija kod dece je nasledna bolest koja se prenosi i po muškoj i po ženskoj liniji, ali se manifestuje samo kod muškaraca. Bolest je povezana s kršenjem proizvodnje enzima odgovornih za procese zgrušavanja krvi. Gen koji prenosi osobinu hemofilije ponaša se agresivno samo kada je spojen na x hromozom. Bolest u ovom slučaju može dovesti do gubitka krvi, pa čak i smrti. Evo je - "podmukli" nosilac recesivnog gena.
Izraz "hemofilija" pojavio se 1820. Ime bolesti dao je doktor Johann Shenlein, uzeo je grčke riječi "ljubav" i "krv", budući da se osobina prenosi samo preko polnih hromozoma. Jedan njemački naučnik prvi je opisao simptome hemofilije. Ali razlog nije utvrđen. Tek sredinom 19. veka ruski fiziolog Aleksandar Šmit povezao je hemofiliju i niskuzgrušavanje krvi.
Zašto se hemofilija naziva "kraljevskom bolešću"?
Jedna od pretpostavki za nastanak bolesti je mutacija gena. Poznato je da su u kraljevskim porodicama bile česte veze između daljih rođaka. Vjeruje se da je to prvo dovelo do toga da je kraljica Viktorija postala "nosilac" bolesti. Kasnije je njen sin Edvard Avgust, takođe praunučad, uključujući i ruskog carevića Alekseja Nikolajeviča, bolovao od hemofilije. Ovako izgleda porodično stablo porodice na osnovu transfera recesivnog gena.
Šta je hemofilija?
Hematopoetski procesi su prilično složeni. Vjeruje se da zgrušavanje u ljudskoj krvi ima svoje "faze" koje se nazivaju faktori. Oni su u nauci dobili svoje rimske oznake: od jedan do trinaest. Faktori koagulacije se aktiviraju uzastopno, a u zavisnosti od toga koji od njih „ispadne“, dijele se i vrste bolesti. Svaka prethodna faza pokreće sljedeću, pa ako se u tijelu poremete procesi vezani za početak "lanca", bolest se smatra težim. Posljednji faktor za pravilno zgrušavanje je krvni ugrušak koji je nastao na mjestu posjekotine ili rane, koji zaustavlja protok krvi. Uzroci hemofilije kod djece najčešće su povezani s kršenjem ovih procesa. Fotografija prikazuje crvena krvna zrnca bez trombocita. Normalno, oni su ti koji "navijaju na sebe" crvena krvna zrnca, zaustavljaju krv, stvaraju krvni ugrušak.
U zavisnosti od toga koji faktor nedostaje, postoje tri tipa hemofilije:
- 85% ljudi u svijetu koji imaju ovu recesivnu osobinu pati od hemofilije tipa A. Ona je povezana s nedostatkom antihemofilnog globulina.
- Hemofilija B (Božićna bolest) je uzrokovana nedostatkom enzima zvanog tromboplastin, koji jednostavno nije prisutan u plazmi. Ovo je faktor IX. Otprilike 13% nosilaca gena pati od ovog oblika.
- Hemofilija tip C, vrlo rijetka. Javlja se kod samo 3% pacijenata sa hemofilijom. Nedostaje faktor XI, poseban protein koji prethodi tromboplastinu.
Postoje i druge nasljedne bolesti povezane sa "gubitak" jednog ili drugog faktora. Ponekad se pojave neočekivano - prilikom vađenja zuba ili slučajno duboke ogrebotine. Posebno je opasna hemofilija kod djece - malo dijete ne polaže račune za mnoge radnje, povećava se rizik od ozljeda djeteta.
Gensko nasljeđe
Šta je hemofilija u smislu genetike? Gen za hemofiliju, kao što smo ranije primijetili, drži se za X hromozom. Dakle, žene su nosioci bolesti. Njihovi potomci također mogu prenijeti ovaj gen na svoje sinove. Djeca od oca sa hemofilijom također mogu naslijediti gen.
Ženska djeca su "nosioci" gena, ali su i sama zdrava. Verovatnoća da ćete imati dete sa hemofilijom je 50%. Štaviše, "kočija" se može manifestovati u generaciji - od djeda do unuka.
Obično porodice znajuo njihovoj bolesti iu nekim slučajevima uključiti genetiku u rješavanje njihovih problema. Ponekad je jedno od rješenja i umjetna oplodnja, kada roditelji biraju žensko dijete. Ali ne zaboravite da se hemofilija može manifestirati i kod njene djece.
Kako se bolest manifestuje kod dece?
Prvi simptomi hemofilije kod djece mogu se pojaviti odmah nakon rođenja, kada akušer vidi da krv iz pupčane vrpce ne prestaje. Obično, ako se sumnja na hemofiliju, ženama se pokazuje carski rez, jer fiziološki porođaj može dovesti do krvarenja u mozak ili ozljede organa i tkiva djeteta. Već u prvom mjesecu života majka može primijetiti izražene modrice i hematome nakon vakcinacije na mjestu uboda. Blaži oblici se manifestuju krvarenjem sluzokože i mišića.
Što je teži oblik hemofilije, to se ranije javlja. Već u prva 4 mjeseca, prilikom nicanja zuba, krvarenje ne prestaje u roku od pola sata. Dijagnoza se potvrđuje do 8. ili 9. mjeseca. U ovom trenutku dijete se već aktivno kreće ili počinje hodati, tako da opsežna krvarenja na mjestu modrica i modrica ne mogu ne privući pažnju. Ostali vanjski znakovi hemofilije kod djece uključuju: česta, uporna krvarenja iz nosa ili krvarenja iz desni, bledo i plavo lice.
Hematomi komprimiraju arterije i štipaju nervne završetke. Posebno su opasne povrede zglobova. Ako se na mjestu udarca prvi put protok krvi polako vraća u normalu, tada već sa sekundarnom modricom,fibrinozni ugrušci, ove mrtve ćelije se akumuliraju u hrskavici. Zglobovi otiču, dijete može izgubiti sposobnost hodanja, ima jake bolove.
Kvarenje iz usta se često javlja kod bolesne djece, na primjer, ako beba slučajno ugrize jezik, može se ugušiti krvlju. U nekim slučajevima, modrice na glavi mogu uzrokovati sljepoću zbog prevelikog pritiska hematoma na očne sudove i mišiće.
Već od šeste godine, bolest se manifestuje, baš kao i kod odraslih. Čini se da je dijete uhvaćeno u začarani krug. Zbog slabosti mišića uzrokovane anemijom, često pada i udara, povređuje se, što dovodi do krvarenja, problema u organima i zglobovima.
Krvarenja u mozgu nisu neuobičajena. Veliki problem je što su djeca sa hemofilijom posebno aktivna, jer zbog specifičnosti hematopoeze, procesi ekscitacije prevladavaju nad procesima inhibicije.
Kako postaviti dijagnozu?
Kako znati da li djeca imaju hemofiliju? Dijagnostika je već dostupna u maternici. Istraživanja nam omogućavaju da proučavamo horionske resice već u 12. nedelji trudnoće. Ako iz nekog razloga nije moguće izvaditi resicu, nakon 20. sedmice možete uzeti krv embriona. Istraživanja mogu dovesti do komplikacija tokom trudnoće, stoga svakako odvažite prednosti i nedostatke. Rizik od gubitka djeteta je prilično visok, iznosi 1-6%. Obično se ova studija koristi kada postoji opasnost od drugih patologija, a analiza je od vitalnog značaja.
Za rođenu osobu vrši se testzgrušavanje. Međutim, ponekad je teško otkriti oblik hemofilije tipa B u prvim mjesecima života djeteta, jer hematopoetski sistem još nije u potpunosti funkcionalan, a koagulacijska aktivnost se razlikuje od norme čak i kod zdravog djeteta.
Da bi se razjasnila dijagnoza, ako se sumnja na hemofiliju tipa A i B, radi se genetski test za otkrivanje genske anomalije. Tačnost 99% ako postoji neko od rođaka - nosilaca gena.
Pored toga, moguće je provesti test za određivanje koagulacione aktivnosti faktora, ali su ti testovi prilično skupi i rijetko se koriste u praksi. Obično se rukovode stvarnim vremenom zgrušavanja. Ako više od 30 minuta, dijagnoza je skoro potvrđena.
Ponekad MR može pomoći u utvrđivanju posljedica bolesti, da se vide skriveni hematomi, koji mogu poslužiti kao indirektni dokaz prisustva bolesti.
Liječenje "kraljevske bolesti"
Liječenje hemofilije kod djece najčešće je konzervativno. Prije svega, to je zamjenska terapija. Djetetu se propisuju lijekovi koji uključuju plazmu s velikom količinom antihemofilnog globulina. Ovi lijekovi vraćaju hemostatsku sposobnost krvi.
Zanimljivo je da majčino mlijeko sadrži visoku koncentraciju tromboplastina, a za hemofiliju tipa 9, dojenje i mazanje modrica i posjekotina može biti efikasna preventivna mjera.
Druga opcija je transfuzija krvi od rodbine. Antihemofilni globulin se uništava izvan ljudskog tijela,shodno tome, nije preporučljivo ubrizgavati prikupljenu plazmu.
Zamke terapije lijekovima
Česte transfuzije krvi ponekad dovode do povećanja koncentracije antitijela u krvi, kao reakcije na višak stranih enzima. U tom slučaju je indicirana hitna transfuzija. Veliki broj antitela smanjuje efikasnost lečenja lekovima, telo se, takoreći, vraća u prvobitno stanje.
U nekim slučajevima propisuje se imunosupresivna terapija. Međutim, nije efikasan za sve pacijente.
Sestrinska njega
Takva djeca su uvijek prijavljena. Proces liječenja hemofilije kod djece trebao bi organizirati lokalni pedijatar. Obično takve bebe često pregleda medicinska sestra, redovno se ispituje krv i prati se rad unutrašnjih organa djeteta.
Za roditelje je važno da spreče svaku opasnost povezanu sa rizikom od povreda i modrica za bebu. Uklonite teške i oštre predmete (igle, špriceve, makaze, noževe, viljuške) iz vidokruga djeteta.
Takva djeca, iako aktivna, brzo se umaraju i slabo jedu. Bolje je ne preopteretiti dijete nepotrebnim poslovima. Često se ovim bebama prepisuje nježna masaža kako bi se osigurao tonus mišića.
Djetetova ishrana treba da bude što uravnoteženija, bolje je u prehranu uključiti hranu bogatu gvožđem. Potrebno je isključiti mogućnost rezanja desni kožom ili kostima. Na primjer, jabuke je najbolje oguliti i ukloniti sa limuna ili narandže.kosti.
Ako je dijete dovoljno veliko, onda mu možete objasniti opasnosti njegove bolesti i reći mu pravila ponašanja. Naučite osobine lične higijene: kako oprati zube da vam desni ne budu ozlijeđene, kako seći nokte ili koje igračke izbjegavati (pikado, traumatično oružje).
Veoma je važno da sami roditelji znaju kako se ponašati u slučaju nepredviđene situacije. Komplet prve pomoći sa ampulama lijekova ili injekcijama uvijek treba biti pri ruci.
Ukoliko dijete ima povredu zgloba, potrebno je imobilizirati ekstremitet, primijeniti hladno lokalno u prvim sekundama. Ako se volumen krvi u zglobu brzo povećava, može biti potrebna punkcija tkiva, obično specijalisti hitne pomoći izvode ove operacije lako. Važno je zapamtiti da što se prije pozove pomoć, veće su šanse za uspješan ishod.
Karakteristike podučavanja bolesne djece
Ne postoje ograničenja u komunikaciji djeteta sa vršnjacima. Edukativne aktivnosti sa djecom s hemofilijom su praktično iste kao i one koje se obično provode s drugom djecom. Međutim, neophodno je da nastavnici i vaspitači razumiju kako se ponašati u vanrednim situacijama. Zadatak nastavnika je da takvom učeniku obezbijedi adekvatne uslove za rad i odmor. Nemojte "usmjeravati" pažnju na njegov problem, istovremeno pažljivo pratite stanje djeteta. Jedina stvar je da nastavu fizičke kulture i rada za takvu djecu treba ograničiti na slabo opterećenje. Za dječake je bolje da ne prilaze teškim mašinama, ne dižu teške utege ili ne učestvuju u grubim sportovima.
Važnotako da dijete adekvatno percipira svoju bolest, ne preopterećuje se.
Vrijedi razgovarati sa djetetovim vršnjacima i objasniti kako se pravilno ponašati sa tako posebnim drugarom iz razreda. Bolje je pronaći mirnu aktivnost za takvo dijete, za koju će se zanimati i moći.
Ako je dijete povrijeđeno, treba odmah pozvati hitnu pomoć, staviti led i pokušati zaustaviti krvarenje.
Hemofilija kod djece: kliničke smjernice
Hemofilija se odnosi na bolesti koje zahtijevaju poseban odnos okoline. To je neizlječivo. Međutim, postoje slučajevi kada je osoba proživjela cijeli život i ostala energična i jaka do starosti. Prije svega, vrijedno je znati da su takvi pacijenti uvijek u opasnosti. Operacije se izvode samo u izuzetnim slučajevima uz upotrebu posebne potporne terapije. Međutim, ne biste trebali štititi dijete od cijelog svijeta. Ima pravo na komunikaciju i lični prostor. Međutim, možete kupiti i takav splyushka jastuk.
Ona će zaštititi dete ne samo od modrica, već i od glasnih zvukova. Neophodno je da dete zna kako da se ponaša u hitnim slučajevima i gde da nabavi pravi lek (za decu stariju od 10 godina). Prevencija je najbolji način da zaštitite svoje dijete.
Svaki bolesnik sa hemofilijom evidentiran je u područnoj poliklinici ili posebnom centru. Svako ima poseban dokument – knjigu. U njemu doktor bilježi kakav tretman pacijent prima i koliko je efikasan. osim toga,sadrži podatke o vrsti bolesti, njenoj težini, lijekovima i terapiji koju treba da uzima. U hitnim slučajevima, ovaj dokument spašava živote takvih pacijenata.
Trebate biti veoma oprezni u vezi sa bilo kakvim hirurškim manipulacijama i intervencijama. Čak i za takvu operaciju kao što je vađenje zuba, takvi pacijenti su nužno hospitalizirani u specijaliziranoj klinici, gdje se takve intervencije provode pod nadzorom liječnika. A ako osobu čeka operacija abdomena, tada je u ovom slučaju obavezna preoperativna transfuzija krvi i terapija lijekovima.
Bolesnicima s hemofilijom ponekad je potrebna psihološka pomoć. Malo mladih ljudi može sami prevladati neke od fobija povezanih sa stalnom opasnošću da budu osakaćeni. Psihološki problemi se pogoršavaju u periodu odrastanja i pokušaja izgradnje odnosa sa suprotnim polom. Neće se svaka djevojka usuditi riskirati da zasnuje porodicu sa osobom koja ima takav genski poremećaj. Da biste smanjili faktor stresa, svakako se obratite genetičaru. Vrijedi zapamtiti da se takav gen manifestira samo u muškoj liniji.
U zaključku
Hemofilija nije laka bolest. Genetika je nauka koliko egzaktna toliko i nepredvidiva. Čak ni zdravi ljudi ne mogu razumjeti kako i gdje će se manifestirati ovaj ili onaj skriveni znak. U medicini je poznato nekoliko stotina rijetkih genetskih poremećaja i mutacija, koje se dugi niz decenija ni na koji način ne manifestiraju u rodu. A čak i dvoje savršeno zdravih ljudi mogurodi se posebno dijete. U ovom slučaju, najbolji savjet je da prikupite sve potrebne podatke o dijagnozi, ne odustajte i učinite sve da se dijete osjeća srećno, a što je najvažnije, voljeno od roditelja.
