Edwardov sindrom je druga po učestalosti (poslije Downovog sindroma) hromozomska bolest, koju direktno karakterišu višestruke malformacije intrauterinog razvoja, kao i nedovoljno formiranje nekih sistema unutrašnjih organa. Prema dostupnim statistikama, učestalost dijagnosticiranja ove bolesti je otprilike 1:5000. U ovom članku ćemo detaljnije govoriti o tome zašto dolazi do infekcije Edwardsovim sindromom i koje su glavne metode liječenja.
Opće informacije
Dakle, prema mišljenju stručnjaka, zbog brojnih malformacija u razvoju djeca sa ovom dijagnozom, po pravilu, umiru u ranoj dobi. Unatoč činjenici da se bebe rađaju otprilike na vrijeme, njihova fizička aktivnost je vrlo niska. Štaviše, kod djece sa Edwardsovim sindromom ne uočava se ni fizički ni psihički potpuni razvoj, zbog čega dječaci umiru u prvih deset dana života, a djevojčice u roku od šest mjeseci (rijetko mogu doživjetigodinu dana).
Primarni simptomi
Bolest karakteriziraju sljedeći simptomi:
- niska tjelesna težina;
- poteškoće s gutanjem;
- odgođeni fizički/mentalni razvoj;
- poseban izgled (širok potiljak, lobanja stisnuta sa strane, mala vilica, uske oči, deformirane uši i udovi);
- hipertrofija klitorisa kod djevojčica;
- anomalija u strukturi penisa kod dječaka.
Edwardsov sindrom. Dijagnoza
Definicija ove bolesti na prvom mjestu je provođenje posebnih hromozomskih testova. Uzimajući u obzir činjenicu da se ultrazvučni pregled radi tokom cijele trudnoće, još uvijek nije moguće utvrditi prisutnost ove bolesti. Dakle, Edwardsov sindrom na ultrazvuku se može otkriti samo indirektno, odnosno pratećim znakovima (na primjer, odsustvom tzv. "pupčane arterije" u posebnom kanalu, relativno malom veličinom same posteljice itd..). Osim toga, doslovno u prva tri mjeseca trudnoće, prema riječima stručnjaka, potpuno je nemoguće identificirati bilo kakve grube anomalije u razvoju fetusa. Zato ne govorimo o veštačkom prekidu trudnoće u vreme koje je za to dozvoljeno. Većina žena sklona je
nositi fetus i roditi djecu sa Edwardsovim sindromom u dogledno vrijeme.
Liječenje
Nažalost, praviU ovom trenutku ljekari ne mogu ponuditi efikasna rješenja o tome kako izliječiti ovu bolest. Gotovo 90% djece sa Edwardsovim sindromom umire u prvoj godini života (oko 30% u prvom mjesecu). Oni koji uspeju da prežive, tokom svog kratkog postojanja, stalno boluju od raznih vrsta somatskih bolesti, a karakteriše ih i duboka mentalna retardacija.
Zaključak
U zaključku treba napomenuti da naučnici i danas pokušavaju da pronađu neophodan lek za tako neprijatan problem, vodeći brojna istraživanja u ovoj oblasti. Međutim, do sada su, nažalost, svi napori uzaludni. Ostanite zdravi!
