Jedna od najčešćih nasljednih bolesti je cistična fibroza. Dijete razvija patogenu tajnu, što dovodi do poremećaja probavnog trakta i respiratornih organa. Karakteristično je da je ova bolest hronična i da se najčešće manifestuje ako oba roditelja imaju određeni defektni gen. Ako samo jedan roditelj ima takvo mjesto s mutacijom, tada djeca neće naslijediti bolest. Cistična fibroza se obično dijagnosticira u prvoj godini djetetovog života (ili čak dok je još u maternici).
Historija slučaja
Cistična fibroza kod djece nastaje kao rezultat povrede strukture 7. hromozoma (njegovog ramena). U tom slučaju sluz u tijelu postaje viskoznija. Poznato je da su gotovo svi unutrašnji organi prekriveni tajnom ove vrste. Zbog toga se njihova površina navlaži, a odvajajući se, sluz je dodatno čisti. Ali ako dođe do kvara, tada viskozna tajna stagnira,akumulira. U takvom okruženju se razmnožavaju i patogeni mikroorganizmi, što dovodi do trajne infekcije. U budućnosti su pogođeni organi probavnog sistema, tijelo pati od nedovoljne opskrbe kisikom. Po prvi put cističnu fibrozu kod djeteta opisao je 1938. D. Andersen. Do tada je veliki broj djece jednostavno umirao od upale pluća i drugih bolesti koje su bile posljedica cistične fibroze. Više informacija o ovoj bolesti pojavilo se već krajem dvadesetog veka. Gotovo svaki dvadeseti stanovnik naše planete nosilac je mutirajućeg gena za cističnu fibrozu. Ovaj nedostatak ni na koji način nije povezan sa lošim navikama roditelja tokom začeća, sa uzimanjem lekova. Takođe, na njegovo prisustvo ne utiču nepovoljni uslovi životne sredine. I djevojčice i dječaci obolijevaju na isti način.
Oblici cistične fibroze
Ova bolest može imati tri glavna oblika.
- Prvi je plućni. Javlja se u otprilike 15-20% svih slučajeva. Karakterizira ga činjenica da su bronhi začepljeni gustom sluzi. Nakon nekog vremena mogu se potpuno začepiti. Tajna postaje odlično leglo za bakterije i mikrobe. Vremenom se tkiva pluća zadebljaju i postaju tvrda. Pojavljuju se ciste. Nadalje, funkcija pluća se samo pogoršava. Osoba može umrijeti od gušenja.
- Cistična fibroza kod djeteta može imati i crijevni oblik. Istovremeno, rad organa probavnog sistema je poremećen, hrana se loše vari. Ovo stanje dovodi do razvojadijabetes, peptički ulkus, ciroza jetre, itd. Javlja se u 5% slučajeva.
- Najčešći oblik je mješoviti. Dijagnostikuje se kod 75% pacijenata sa ovom genetskom bolešću.
- Veoma rijetko (oko 1%) i netipičan oblik.
Cistična fibroza pluća kod djece
Ovaj oblik bolesti se često naziva respiratornim. U pravilu se znakovi bolesti kod novorođenčadi pojavljuju odmah. Cistična fibroza pluća kod djece ima sljedeće simptome: kašalj, opća letargija, blijeda koža. S vremenom se kašalj pojačava, popraćen je oslobađanjem gustog sputuma. Procesi izmjene plinova su poremećeni. Vrhovi prstiju mogu zadebljati. Često djeca sa cističnom fibrozom pate i od upale pluća, koja je prilično teška. Respiratorna tkiva su zahvaćena gnojnim upalnim procesima. Upala pluća postaje hronična. Možda proliferacija vezivnog tkiva u plućima. S vremenom, slučajevi pojave "cor pulmonale" nisu neuobičajeni.
Simptomi plućne cistične fibroze kod dece i odraslih su slični: koža je zemljane boje, grudi dobijaju bačvasti oblik, vrhovi prstiju su deformisani. Postoji i nedostatak daha čak iu mirovanju. Zbog smanjenja apetita, smanjuje se i težina pacijenta. Međutim, simptomi bolesti mogu se pojaviti mnogo kasnije. Ovo je povoljniji oblik za pacijenta.
Fazije cistične fibroze pluća
Postoji nekoliko faza u toku ove bolesti.
- Prvistadijum karakteriše pojava kašlja, obično suvog i bez sputuma. U nekim slučajevima može se primijetiti i kratkoća daha. Karakteristika ove faze je da može trajati i nekoliko godina (do 10).
- Drugi stadijum je pojava bronhitisa u hroničnom obliku, promena falangi prstiju. Prilikom kašljanja ima sekreta. Ovaj stepen bolesti takođe traje dosta dugo - do 15 godina.
- Komplikacije se razvijaju u trećoj fazi. Tkiva pluća su zbijena, pojavljuju se ciste. Na ovoj pozadini, srce takođe pati. Trajanje ovog perioda bolesti je 3-5 godina.
- Četvrti stadijum (nekoliko meseci) karakteriše izuzetno teško oštećenje respiratornog sistema, srca. Ishod je obično fatalan.
Znakovi crijevne cistične fibroze
Ovaj oblik bolesti karakteriše kvar probavnog sistema. Cistična fibroza crijeva kod djeteta posebno je izražena prilikom uvođenja dohrane. Istovremeno se uočava slaba apsorpcija masti i proteina (ugljikohidrati se apsorbiraju nešto bolje). Zbog razvoja procesa propadanja u crijevima, stvaraju se toksična jedinjenja, želudac otiče. Značajno povećan broj pražnjenja crijeva. Ako se dijagnostikuje cistična fibroza (intestinalni oblik), djeca također mogu doživjeti rektalni prolaps. Pacijenti se često žale na suva usta. Poteškoće u jedenju suve hrane. Daljnjim napredovanjem bolesti tjelesna težina se smanjuje.
Ovu bolest karakteriše i polihipovitaminoza, jer zbog problema sa varenjem organizam doživljavanedostatak vitamina gotovo svih grupa. U pravilu mišići gube tonus, koža postaje manje elastična. Drugi karakterističan znak cistične fibroze kod djece (crijevni tip) je bol različite prirode u abdomenu. S vremenom se mogu pojaviti i peptički ulkus i dijabetes melitus (latentni oblik). Bolest utiče i na funkcionisanje bubrega i jetre. Ako je jetra zahvaćena, stolica postaje crna. Toksini se nakupljaju u tijelu i krvotokom dospijevaju u mozak. Imaju negativan učinak na nervne stanice, razvija se encefalopatija. Također doprinosi postepenom porastu cistične fibroze crijeva slezene kod djece. Fotografija patološki izmijenjenog crijeva (u poprečnom presjeku) je predstavljena ispod.
Mješovita bolest
Ovu vrstu bolesti karakterišu znaci plućnih i crevnih oblika. U pravilu se kod novorođenčadi uočavaju česte i dugotrajne pneumonije, bronhitisa. U gotovo svim slučajevima javlja se i kašalj. Osim toga, mješovita cistična fibroza kod djece je praćena nadimanjem, stolica je obično tečna, njena boja postaje zelena. Postoji zavisnost težine toka bolesti od vremena kada su se simptomi prvi put pojavili. Po pravilu, ako se prvi znaci otkriju u vrlo ranoj dobi, onda je prognoza prilično nepovoljna.
Meconium ileus
Cistična fibroza izaziva povećanje viskoziteta tjelesnih tajni, uključujući mekonij - izvorni izmet kod djece. Kao rezultat, i tocrijevna blokada. Ovaj oblik bolesti se opaža od rođenja, kada mekonij ne odlazi. Dijete postaje nemirno, često podriguje (čak i sa žučnim nečistoćama). Zatim se javlja nadutost, koža postaje bleda. Daljnji tok bolesti doprinosi činjenici da novorođenče značajno smanjuje motoričku aktivnost (ili je čak potpuno zaustavlja). Razlog za ovo stanje je nedostatak tripsina. Mekonijski ileus je prilično opasan i zahtijeva operaciju.
Dijagnoza bolesti
Dijagnoza cistične fibroze kod djece uključuje ispitivanje prisutnosti nasljednih i kongenitalnih patologija. Analiziraju se i krv, urin i sputum. Postoji i koprogram. Omogućava vam da odredite prisustvo masnih inkluzija u stolici djeteta. Pregledaju se i respiratorni organi (radiografija, bronhografija, bronhoskopija). Spirometrija je također neophodna, jer vam omogućava da procijenite funkcionalno stanje pluća. Ako se sumnja na cističnu fibrozu (djeca možda ne pokazuju simptome), radi se genetsko testiranje. Oni pomažu da se utvrdi prisustvo mutacija u genu koji je odgovoran za sekretornu aktivnost organizma. Novorođenčad se podvrgava neonatalnom skriningu (ispituje se koncentracija tripsina u osušenoj mrlji krvi). Test znojenja je također prilično informativan. Ako se ioni natrija, ioni klora nalaze u znoju u povećanoj količini, onda s velikom vjerovatnoćom možemo govoriti o prisutnosti ove bolesti. Ako žena u čijoj porodici je bilo oboljelih od cistične fibroze čeka bebu, onda ljekari preporučujuispitajte plodovu vodu nakon otprilike 18-20 sedmica.
Terapija cistične fibroze
Vrijedi napomenuti da je nemoguće potpuno se riješiti ove bolesti. Međutim, terapija može značajno poboljšati kako kvalitetu života tako i njegovo trajanje. Ranije su mnogi pacijenti sa sličnom dijagnozom umrli prije 20 godina. Međutim, sada uz pravilan i pravovremeni tretman možete živjeti mnogo duže. Intestinalni oblik zahtijeva posebnu prehranu. Hrana treba da bude bogata proteinima (riba, jaja). Dodatno se propisuje kompleks vitaminskih preparata. Takođe je potrebno uzimati enzime ("Creon", "Pantsitrat", "Festal" itd.). Vrijedi napomenuti da takve lijekove morate uzimati cijeli život. O činjenici da tretman daje rezultat svjedočit će normalizacija stolice, izostanak gubitka težine, pa čak i njezino povećanje. Bol u abdomenu nestaje, a u stolici se ne nalaze masne inkluzije.
U plućnom obliku bolesti potrebni su lijekovi koji će pomoći u razrjeđivanju sputuma i povratku funkcionalnosti bronha (Mukosolvin, Muk altin). Veoma je važan u liječenju plućne cistične fibroze kako bi se spriječio razvoj infektivnih procesa u plućima. Dobar efekat daju i posebne vježbe disanja. Mora se provoditi redovno. Antibiotici se također mogu propisati za liječenje. Zaboravljanje na bolest na značajno vrijeme pomaže tako radikalnoj metodi kao što je transplantacija pluća. Međutim, on ima svoje nedostatke: rizik od odbacivanja, uzimanje lijekova koji deprimiraju imuni sistem. Osim togaPacijent mora biti u relativno dobrom fizičkom stanju. Većina ovih transplantacija se obavlja u inostranstvu.
Poseban savjet za osobe sa cističnom fibrozom
Ljekari snažno preporučuju da se pacijenti sa ovom dijagnozom na vrijeme vakcinišu protiv hripavca i sličnih bolesti. Vrlo je važno isključiti potencijalne alergene: životinjsku dlaku, jastuke i ćebad od ptičjeg perja. Strogo je zabranjeno i pasivno pušenje. Takva dijagnoza uključuje sanatorijsko liječenje djece. Ako težina bolesti nije kritična, tada dijete pohađa obrazovne ustanove, sportske klubove, vodi prilično aktivan način života. Liječenje cistične fibroze kod djece mlađe od godinu dana uključuje upotrebu posebnih mješavina (Dietta Extra, Dietta Plus). Osim toga, potrebno je povećati pojedinačnu porciju za 1,5 puta. Takođe, pored toga, u ishranu bebe se uvodi mala količina soli (ovo je preko leta neophodno).
Jelovnik pacijenata zaslužuje posebnu pažnju. Trebalo bi da bude bogato mastima (krema, puter, meso), jer je poremećena apsorpcija hranljivih materija. Piće je takođe neophodno u obilju. Vrijedi zapamtiti da je uzimanje enzimskih preparata potrebno svaki dan. Osim glavnog liječenja, može se koristiti i alternativna terapija. Olakšavaju izlučivanje sputuma, biljke poput bijelog sljeza, podbjela. Maslačak i elekampan dobro utiču na probavni sistem. Eterična ulja se koriste i za inhalaciju (lavanda, bosiljak, izop). Osim toga, koristan i tonikproizvodi, kao što je med.
Prognoze
Nažalost, očekivani životni vijek s ovom dijagnozom nije jako visok. U prosjeku, pacijenti žive oko 30 godina (u Rusiji) ili do 40 ili više (u inostranstvu). Međutim, pravovremena dijagnoza i pravilno liječenje značajno poboljšavaju stanje pacijenta. Najnepovoljnija prognoza je kod ranih manifestacija cistične fibroze (kod dojenčadi). Ali postoji i slučaj kada je pacijent sa sličnom bolešću živio više od 70 godina. Tolika razlika u očekivanom životnom vijeku u Rusiji i drugim zemljama posljedica je finansijskog trenutka. U inostranstvu pacijenti primaju doživotnu državnu pomoć. Zahvaljujući tome, oni mogu voditi normalan život, studirati, stvarati porodice i rađati djecu. Rusija, s druge strane, ne može na odgovarajući način obezbijediti pacijentima potrebne lijekove (uključujući enzimske preparate, posebne antibiotike i mukolitike). Samo ograničen broj djece dobija besplatnu medicinsku negu i osnovne lijekove. Pacijenti ostaju na posebnom računu cijeli život. Da bi se isključila pojava takve bolesti, neophodna je konsultacija sa genetičarom čak iu fazi planiranja trudnoće.
Psihološki savjeti za roditelje
Mnoge publikacije imaju za cilj podršku roditeljima čije dijete pati od cistične fibroze. Prije svega, nemojte paničariti. Neophodno je dobiti što više informacija o bolesti kako bi se efikasno pomoglo djetetu da prebrodi njene posljedice. Važno je da ga redovno podsjećate na svoju ljubav.
Bolest značajno utiče ne samo na fizičko stanje, već donekle i na emocionalno stanje. Stoga se teškoće ne mogu izbjeći (međutim, prisutne su i u odgoju zdrave djece). Neke manipulacije mogu se povjeriti i najmanjem pacijentu. Stručnjaci kažu da u ovom slučaju djeca ne samo da uče o svojoj bolesti, već se, brinući o sebi, osjećaju mnogo bolje.
Kako se roditelji ne bi osjećali sami u borbi protiv cistične fibroze, potrebno je komunicirati sa porodicama koje se susreću sa sličnim problemom. To se može učiniti na posebnim internetskim forumima. Postoji mnogo fondova gdje se možete prijaviti za psihološku i finansijsku pomoć. Važno je zapamtiti da takva dijagnoza nije rečenica. Mnogi poznati ljudi patili su od ove genetske bolesti, ali to ih nije spriječilo da postignu uspjeh u životu. Pjevač Gregory Lemarchal, komični glumac Bob Flanagan (doživio 43 godine) samo su neki od primjera kako se može živjeti i rasti s takvom dijagnozom. Osim toga, medicina ne stoji mirno: u Sjedinjenim Državama se provode globalne studije o genskoj terapiji cistične fibroze. Ako vam je teško sami izaći na kraj sa svojim emocijama, uvijek možete potražiti pomoć od psihologa.
