Trizomija - prisustvo nekoliko ili jednog viška hromozoma u hromozomskom skupu. Najčešća opcija je prisustvo dodatnog hromozoma u 13., 18. i 21. hromozomu.
Downov sindrom
Drugo ime ove bolesti je trisomija 21. Prvi put ju je proučavao u svojoj praksi i opisao je dr. Langdon Down 1866. godine. Doktor je ispravno naveo glavne osnovne simptome, ali nije mogao tačno odrediti uzrok ovog sindroma. Naučnici su uspjeli otkriti tajnu trizomije 21 tek 1959. godine. Tada se pokazalo da ova bolest ima genetsko porijeklo. Za karakteristike sindroma odgovorne su kopije gena na hromozomu 21, odnosno prisustvo dodatnog hromozoma dovodi do takve patologije. Poznato je da svaka ljudska ćelija sadrži dvadeset i tri para hromozoma. Prva polovina dolazi iz majčine jajne ćelije, a druga iz očeve sperme. Ali ponekad dođe do kvara i hromozom se možda ne odvoji, pa jedan od roditelja može dobiti dodatakjedinica. Vrijedi napomenuti da dječaci i djevojčice pate od Downovog sindroma na isti način. Geografski položaj roditelja također nije bitan. Prema statistikama, jedno od osamsto djece pati od trizomije 21.
Uzroci i rizik od trisomije 21. Norma indikatora rizika
Uzroci Downovog sindroma još nisu u potpunosti shvaćeni. Naučnici se još uvijek raspravljaju o ovoj patologiji. Jedino oko čega se slažu je da je trisomija 21 rezultat neuspjeha brojnih interakcija između pojedinačnih gena. I da nije nasljedna bolest. Također se primjećuje određeni obrazac: ako starost majke prelazi 35 godina, tada se pojava ove patologije povećava za tri posto. A što je starija porodilja, veći je rizik da će beba imati trizomiju 21. Dakle, rizik od rađanja bolesnog djeteta kod žena od dvadeset i pet godina je 1 dijete na 1250 djece, a nakon četrdeset - 1 dijete kod 30 novorođenčadi. Treba napomenuti da starost oca ne utiče na pojavu bolesti. Žena sa Downovim sindromom može roditi bolesno dijete sa pedeset posto vjerovatnoće, muškarci sa ovom bolešću su neplodni. Roditelji sa djetetom sa ovim stanjem imaju jedan posto rizik od trizomije 21 kod svog drugog djeteta.
Metode za određivanje hromozomske abnormalnosti
Svaka žena koja planira trudnoću brine o zdravlju svoje nerođene bebe. Moderna medicina omogućava prepoznavanje mnogih razvojnih patologijabeba je još u materici. Kao što je već spomenuto, očekivani rizik od trizomije 21 raste mnogo puta s godinama porođajne žene. Stoga se onim ženama čije je godine ugroženo propisuje skrining u prvom tromjesečju trudnoće. Ali ne samo starost može biti razlog zašto doktor ima zabrinutost da bi fetus mogao razviti trizomiju 21. Norma po kojoj se propisuje analiza:
- kongenitalne abnormalnosti u ranijim trudnoćama, posebno hromozomske abnormalnosti;
- prisustvo pobačaja;
- prisustvo teških urođenih bolesti kod trudnih rođaka;
- prethodne zarazne bolesti u ranoj trudnoći;
- izloženost zračenju;
- rođenje prvog djeteta sa ovim sindromom;
- Rana upotreba teratogenih lijekova.
Za analizu se uzima krv, a zatim se uzorak stavlja u poseban aparat uz pomoć kojeg se otkriva prisustvo patologije. Indirektnim znakovima utvrđuje se i trisomija 21, uzimaju se u obzir normalni pokazatelji zajedno s drugim objektivnim faktorima. To uključuje: starost porođajne žene, težinu, prisustvo fetusa, odsustvo ili prisustvo loših navika i drugo. I tek nakon obavljenog kompletnog pregleda, izračunati su svi rizici i potvrđen je indikator „trisomije 21“- žena je pozvana na konsultacije sa ginekologom, gdje joj se saopštava o sumnji da ima Downov sindrom u nerođena beba. Žena može odlučiti da prekine trudnoću. Ali samo jedanRezultati skrininga ne mogu dati 100% dijagnozu. Ako je test pozitivan, doktor obično prepisuje horionsku punkciju.
Simptomi i znaci Downovog sindroma
Po pravilu, trisomija 21 se otkriva u prvim minutama bebinog života. Postoji niz vanjskih znakova po kojima ljekar može postaviti ovu dijagnozu. Ovo uključuje:
- kratak vrat, spljošten nos i lice, mala usta, veliki, obično izbočeni jezik, mongoloidne oči, male deformisane uši;
- pogrešno nepce, brazdasti jezik, ravan nosni most;
- kratke i široke ruke, dlanovi sa jednim pregibom, skraćena falanga srednjeg prsta;
- bijele mrlje na šarenici;
- mala tjelesna težina;
- veoma slab mišićni tonus;
- zakrivljenost grudnog koša.
Patologija unutrašnjih organa
Može se reći da kod ljudi kojima je dijagnosticirana trisomija 21 stopa komorbiditeta je:
- urođene srčane mane;
- razne bolesti gastrointestinalnog trakta;
- rizik od raka je mnogo veći nego kod zdravih ljudi;
- gluhoća;
- oštećenje vida;
- apnea;
- gojaznost;
- zatvor;
- infantilni grčevi;
- Alchajmerova bolest.
Trizomija 21. Normalne psiho-emocionalne manifestacije
Vjerovatno najvišečest poremećaj kod djece kojoj je ovo dijagnosticirano je kršenje psiho-emocionalnog razvoja. Osobe sa patologijom trizomije 21 teško se uče, nisu druželjubive, teško vladaju govorom. Često su takva djeca ili hiperaktivna ili potpuno nedruštvena. Ovi ljudi su veoma podložni depresiji. Ali treba napomenuti da su takva djeca vrlo privržena, poslušna i pažljiva. Nazivaju se i "solarna djeca".
Liječenje Downovog sindroma
Nažalost, ova patologija je trenutno neizlječiva. Jedini način da se pomogne takvim osobama je liječenje pratećih bolesti. Na ovaj način možete produžiti život "sunčanim ljudima" i poboljšati kvalitet života.
Predviđanje sindroma Dauna
U posljednje vrijeme, očekivani životni vijek osoba s patologijom u 21. hromozomu dramatično se povećao. Sve zahvaljujući poboljšanju kvaliteta pregleda i liječenja. Osoba s ovim sindromom može kvalitativno živjeti do pedeset pet godina ili više. Zahvaljujući integraciji u društvo, osobe sa Daunovim sindromom mogu da žive punim životom, deca mogu da idu u obične škole. Do danas je poznato dosta ljudi koji su uspjeli dati veliki doprinos javnom životu, pa čak i postati poznati.
Praktični savjeti za roditelje "sunčane" djece
Roditelji kojima je rečeno da njihovo dijete ima Downov sindrom imaju mnogo pitanja vezanih za dalju brigu i odgoj djeteta. Do nedavno u našojdruštvo ima predrasude prema takvim ljudima. Ovaj stav se razvio zbog nedostatka informacija. Ali u posljednje vrijeme društvo dobija sve više informacija o ljudima koji su nešto drugačiji od nas. Sada se stvara veliki broj centara u koje mogu doći roditelji sa svojom "sunčanom decom". U njima ne samo da dijele svoje uspjehe i iskustva, već i uče djecu da se prilagode svakodnevnim poteškoćama i integrišu u moderno društvo. Važno je uključiti se ne samo u psihički razvoj djeteta, već i na fizički. Dobri rezultati se postižu fizičkom aktivnošću i radnom terapijom. Djecu treba naučiti da se brine o sebi. Veoma je važno da se nosite sa "sunčanim" djetetom od malih nogu. Postoji mnogo metoda za razvoj takve djece. A ako bliski ljudi pomognu bebi da se nosi sa svojom posebnošću, onda je vjerovatno da se dijete praktički neće razlikovati od svojih vršnjaka. Ne samo da može ići u redovnu školu, već i dobiti profesiju, što znači postati punopravni član društva.
