Porfirija je posebna vrsta patologije jetre na genetskom nivou, u kojoj postoji apsolutno pogrešna sinteza hemoglobina. Smatra se da u samoj biosintezi hemoglobina postoji osam uzastopnih, takozvanih enzimskih koraka. Svako kršenje u fazi jednog od njih već može dovesti do razvoja takvog problema kao što je porfirija. Bolest se, u pravilu, razvija brzim tempom. U ovom članku ćemo vam što detaljnije reći šta je ovo bolest i koje su savremene metode njenog lečenja.
Porfirija je bolest modernog čovječanstva. Koji je mehanizam razvoja bolesti?
U početku se neproteinski dio hemoglobina (drugim riječima, hem) pretvara u toksičnu supstancu, koja zauzvrat konstantno korodira apsolutno sva postojeća potkožna tkiva. Dakle, koža s vremenom postepeno dobija smećkastu nijansupostaje tanji i puca od direktnog izlaganja sunčevoj svjetlosti. Zbog toga pacijenti sa ovom bolešću mogu pronaći brojne čireve i ožiljke. Tako se postepeno razvija porfirija. Bolest, napominjemo, u nedostatku pravovremenog liječenja, po pravilu, zahvata sva nova područja kože.
Razlozi
Sekvencijalni poremećaj same biosinteze hema, o čemu je gore bilo reči, dovodi do prekomerne akumulacije u telu porfirina, kao i njihovih takozvanih prekursora (na primer, porfobilinogena i aminolevulinske kiseline). Višak potonjeg ima najjači toksični učinak na samo tijelo, kao rezultat toga, uzrokuje kliničke simptome koji se već razvijaju. Razlog za ovakvu vrstu poremećaja je mutacija gena odgovornog za aktivnost nekih enzima uključenih u višestepenu sintezu hema. Trenutno, naučnici se bave detaljnijim proučavanjem svih ovih procesa i takve bolesti kao što je porfirija.
Bolest: simptomi
- Povreda centralnog nervnog sistema.
- Izlučivanje ružičaste mokraće.
- Mnogo rana i ožiljaka na tijelu.
- Bol i nelagodnost u abdomenu.
- Povećan krvni pritisak.
Kakav bi trebao biti tretman?
Nažalost, u ovom trenutku stručnjaci ne mogu ponuditi efikasne metode patogenetske terapije ove bolesti. U nekim slučajevima (npr. eritropoetska uroporfirija) može biti potrebno liječenjeefektivno. Intermitentna porfirija (bolest u akutnoj fazi) kategorički ne dopušta upotrebu analgina i sredstava za smirenje, jer upravo oni uzrokuju pogoršanje svih simptoma. U prisustvu boli kod takve bolesti kao što je porfirija, u pravilu se propisuju najjači lijekovi.
Zaključak
Bolest porfirije (fotografija br. 1 prikazuje jednu od njenih manifestacija), nažalost, ovih dana se sve češće dijagnostikuje. U zaključku, treba napomenuti da je danas ova vrsta bolesti još uvijek slabo shvaćena. Naučnici iz cijelog svijeta nastavljaju istraživati glavne uzroke, primarne kliničke simptome, kao i metode rješavanja ovako neugodnog problema. Ostanite zdravi!
