Urođena disfunkcija nadbubrežne žlijezde je široka lepeza nasljednih bolesti koje nastaju kao rezultat defekata na proteinskim tranzitnim spojevima. U ovom članku ćemo govoriti o tome šta su ove bolesti, kao io metodama za njihovo dijagnosticiranje i liječenje.
Nekoliko riječi o samoj bolesti
Nadbubrežne žlijezde luče posebnu vrstu hormona koji su aktivno uključeni u razvoj i rast cijelog organizma. Drugim riječima, kongenitalna disfunkcija korteksa nadbubrežne žlijezde se naziva adrenogenitalni sindrom ili hiperplazija kore nadbubrežne žlijezde.
Dakle, pojava patologija nadbubrežnih žlijezda ove grupe obično je povezana sa smanjenjem proizvodnje kortizola. A to je, pak, uzrok povećanog lučenja adrenokortikotropnog hormona. Stoga pacijenti razvijaju značajno zadebljanje kore nadbubrežne žlijezde.
Problem bolesti umoderni svijet
Kongenitalna disfunkcija nadbubrežne žlijezde je nasljedna bolest. Štoviše, ova patologija se s istom učestalošću opaža i kod žena i muškaraca. Postoji nekoliko kliničkih varijanti svake bolesti, a gotovo svaka od njih je nespojiva sa životom. Zato bebe sa ovom bolešću vrlo često umiru pri rođenju.
Kao što pokazuje medicinska statistika, kongenitalna disfunkcija korteksa nadbubrežne žlijezde najčešće nastaje kao rezultat otkrivanja defekata u dvadeset prvoj hidroksilazi. Takođe, prevalencija ove bolesti zavisi od rase. Na primjer, ako uzmemo predstavnike bijele rase, tada će se ova bolest primijetiti kod jedne bebe od 14 hiljada. Dok će među Eskimima svaka 280. beba biti bolesna.
Srećom, danas je problem borbe protiv ovih tegoba potpuno rješiv, ali samo u najrazvijenijim zemljama svijeta. Ako se ova patologija otkrije još u ranom djetinjstvu, zdravstveni radnici provode posebne studije koje pomažu da se urođena bolest identificira što je ranije moguće. Dakle, moguće je započeti pravilno odabrano hormonsko liječenje i prije nego se pojave prvi simptomi adrenalne insuficijencije.
Faktori koji povećavaju rizik
Najčešće se kongenitalna disfunkcija nadbubrežne žlijezde javlja ako je bolest otkrivena kod barem jednog od roditelja, ili ako su roditelji direktni nosioci gena odgovornog za tranzitproteini koji su potrebni za proizvodnju hormona nadbubrežne žlijezde. Ako je takav gen pronađen kod oba roditelja, onda postoji 25 posto šanse da će beba imati ovu patologiju.
Šta uzrokuje disfunkciju
Veoma je važno razumjeti kako tačno ide mehanizam razvoja disfunkcije kore nadbubrežne žlijezde. Vrijedi uzeti u obzir da će se kao rezultat nepravilnog prijenosa proteina smanjiti količina aldosterona i kortizola u nadbubrežnim žlijezdama. I to je razlog za povećanje proizvodnje adrenokortikotropnog hormona od strane hipofize. Ovaj hormon je odgovoran za regulaciju pravilnog funkcionisanja samih nadbubrežnih žlijezda.
Ako se adrenokortikotropni hormoni proizvode u pretjerano velikim količinama, onda to dovodi do pojave kao što je hiperplazija. Također će se primijetiti povećano oslobađanje muških hormona. Visoka koncentracija androgena dovodi do deformacija genitalnih organa, kao i prekomjernog rasta dlačica na licu i cijelom tijelu.
Oblici bolesti
U medicinskoj praksi postoje tri oblika ove bolesti:
- Nekomplikovani ili muški oblik. Ovaj oblik se obično javlja uz blagi nedostatak proteina dvadeset prve hidroksilaze.
- Oblik kongenitalne disfunkcije nadbubrežne žlijezde koji troši sol karakterizira dublji nedostatak ovog enzima.
- Hipertonična varijanta je rezultat ozbiljnog nedostatka enzima 11b-hidroktaze.
Simptomi bolesti
Prvi oblik obično je praćen simptomima kao što su klitoris u obliku penisa, velike skrotalne usne ili urogenitalni sinus kod djevojčica. I kod muških i kod ženskih pojedinaca, primećuje se veoma brz razvoj ne samo na fizičkom planu, već i na seksualnom. Istovremeno, dječaci imaju izoseksualni tip razvoja, dok djevojčice imaju heteroseksualni tip.
Oblik kongenitalne disfunkcije nadbubrežne žlijezde koji gubi sol često se opaža kod djece. Uz gore navedene simptome, dodaju se i prve ozbiljne povrede samog korteksa nadbubrežne žlijezde. Istovremeno se znatno pogoršava apetit, metabolizam elektrolita, a tjelesna težina se ne povećava. Osim toga, vrlo često se razvija hipotenzija i dolazi do dehidracije organizma. Ako se znakovi ne mogu prepoznati ni u prvim stadijumima bolesti, onda postoji veliki rizik od smrti u prisustvu fenomena kolapsa. Ako je od samog početka odabran pravi tretman, onda se sa godinama takve pojave mogu potpuno isključiti.
Urođena disfunkcija kore nadbubrežne žlijezde kod žena dovodi do promjene strukture vanjskih genitalnih organa. Istovremeno, oslobođena ogromna količina muških hormona androgena ne utiče na diferencijaciju unutrašnjih ženskih genitalnih organa. Obično je tok razvoja jajnika i materice apsolutno normalan. Spoljašnje genitalije imaju nepravilan oblik već pri rođenju djevojčice. U medicinskoj praksi bilo je dosta slučajeva da joj se pri rođenju djevojčice dodjeljuje muški rod.
Usled negativnih efekata androgena, pacijenti počinju da rastu veoma brzo od rođenja. Vrlo rano razvijaju sekundarne polne karakteristike. Osim toga, svi pacijenti su niskog rasta i prilično nesrazmjerne tjelesne građe. Zdjelica ostaje vrlo uska, a ramena pretjerano široka. U isto vrijeme, mliječne žlijezde ne počinju rasti kod žena, a menstruacija se ne pojavljuje. Istovremeno, spoljašnje genitalije su modifikovane, dlake se pojavljuju po celom telu, a glas postaje sve niži.
Muški pacijenti se razvijaju prema izoseksualnom tipu. Već u djetinjstvu se može primijetiti hipertrofija penisa, a testisi su obično mali. U adolescenciji, pacijenti često razvijaju tumorske formacije na testisima. Vrlo često muškarci sa ovom patologijom pate od neplodnosti.
Hipertenzivni oblik ove bolesti takođe karakterišu svi gore navedeni simptomi, ali je praćen i visokim krvnim pritiskom. Prilikom posebnih pregleda, doktori primjećuju sljedeće pokazatelje: prisustvo proteina u urinu, proširene su granice srca i promijenjene žile fundusa.
Neklasični oblik bolesti
Neklasični oblik kongenitalne adrenalne disfunkcije smatra se najjednostavnijim i najlakšim oblikom ove bolesti. U ovom slučaju, 21-hidroksilaza se proizvodi u volumenu nešto manjem od normalnog. U ovom slučaju, običnogenitalije i muškaraca i žena pravilno se razvijaju, a prvi znaci bolesti mogu se primijetiti tek nakon adolescencije. Najčešće se neklasični oblik kongenitalne adrenalne disfunkcije viđa kod žena koje su zabrinute zbog takvih problema:
- trajne nepravilnosti u ciklusu menstruacije;
- srednje do teške akne;
- ne mogu zatrudnjeti;
- Neki dijelovi tijela postaju muški tip kose.
Najčešće su odstupanja neznatna, pa ne utiču na funkciju rađanja. Žene prilikom pokušaja da zatrudne otkrivaju prisustvo bolesti "urođene disfunkcije kore nadbubrežne žlijezde". Neklasični oblik, čije se liječenje provodi samo kod žena, obično ne izaziva ozbiljne nemire kod muškaraca. Stoga liječenje nije preporučljivo.
Dijagnoza bolesti
Veoma je važno u djetinjstvu utvrditi prisustvo takve bolesti kao što je kongenitalna disfunkcija kore nadbubrežne žlijezde. Dijagnoza vam omogućava da odredite oblik bolesti, te pomaže u rješavanju daljnjeg liječenja.
Sve bebe rođene s uočljivim poremećajima u strukturi vanjskih genitalnih organa, liječnici provode posebnu dijagnozu koja vam omogućava da odredite spolni hromatin, kao i odredite kariotip. Najčešće, s urođenim oblikom ove patologije kod mladih pacijenata, u krvi se opaža pretjerano velika količina muškog hormona. Da biste utvrdili njegovu razinu, potrebno je provesti skrining test. Obično takvo testiranje pokazuje da je koncentracija ovog hormona u krvi nekoliko puta prekoračena.
Kao što znate, urođenu disfunkciju kore nadbubrežne žlijezde kod djece prati vrlo brz rast koštanog tkiva. Kako bi proučili njegovu strukturu i strukturu, liječnici koriste metodu instrumentalne dijagnostike. U tom slučaju se radi rendgenski snimak i već se na osnovu slika može odrediti koštana starost pacijenta. Ako su prisutne patologije, tada je obično stanje svih zglobova i kostiju po godinama znatno ispred starosti samog pacijenta.
Ako su djevojčice pri rođenju pokazivale znakove hermafroditizma, tada ljekari rade ultrazvuk ženskih genitalnih organa. U ovom slučaju, njihova struktura se obično ne razlikuje od norme.
Takođe, u prvoj godini života ljekari sprovode diferencijalnu dijagnozu. Omogućava vam da utvrdite da li je hermafroditizam lažan ili istinit. U ovom slučaju dijagnostička metoda je kariotipizacija. I, naravno, nivo muškog hormona androgena je nužno određen.
Pored gore navedenih metoda, analiziraju se i anamnestički podaci. Glavni i najvažniji kriterijum se može nazvati nivoom 17-hidroksiprogesterona.
Urođena adrenalna disfunkcija kod djece može se otkriti već četvrtog ili petog dana nakon rođenja kroz proceduru kao što je neonatalni skrining. Ova analiza uključuje provjeru17-hidroksiprogesteron u krvi uzetoj iz pete. Takva će analiza pomoći da se sazna o prisutnosti patologije u prvim danima života. Ovo će pomoći da se liječenje počne na vrijeme.
Metode liječenja
Kongenitalnu disfunkciju kore nadbubrežne žlijezde, čiji su simptomi gore opisani, zbog svoje urođene prirode, treba liječiti stalnom zamjenskom terapijom lijekom kao što je prednizolon, kao i svim vrstama njegovih analoga. Najpozitivnije na njega utiče stalni unos glukokortikoida u organizam. S jedne strane, ove tvari su u stanju eliminirati insuficijenciju nadbubrežne žlijezde urođenog porijekla. S druge strane, preparati koji sadrže hormone su u stanju da potisnu prekomerno lučenje adrenokortikotropnog hormona. Osim toga, mehanizam povratne sprege počinje da se reguliše, što znači da se nivo hidrogeneracije smanjuje na maksimum.
Ukoliko bolest ima oblik sa gubitkom soli, odnosno karakteriše ga i nedostatak mineralokortikoida, tada se u tretman dodaju i slani rastvori i deoksikortikosteron acetat. Osim toga, svim djevojkama je potrebna i operacija za uklanjanje hipertrofiranog klitorisa.
Metoda konzervativnog liječenja
Urođenu disfunkciju kore nadbubrežne žlijezde, čije liječenje zaista može izaći na kraj sa ovom patologijom, mora se započeti u djetinjstvu. Ovo treba uraditi odmah nakon što je bolest identifikovana.
Najčešće, u svrhu zamjenske terapije, liječnici savjetuju korištenje lijeka"Prednizolon". Poseduje sva neophodna svojstva za lečenje ove bolesti, a uz pravilnu dozu neće negativno uticati na ljudski organizam.
Sam proces liječenja mora započeti dijagnostičkim testom. U ovom slučaju, lekari prepisuju ovaj lek nedelju dana u dozi od 15-20 mg dnevno, odnosno dva do četiri miligrama deksametazona, koji treba uzimati dva do tri dana. Ako je ovo testiranje pokazalo dobre rezultate, možete započeti trajno liječenje prednizolonom. Najčešće je dnevna doza oko 10-15 mg dnevno. Međutim, svaki slučaj je potpuno individualan, pa su u članku date samo opće preporuke. Zavisi od starosti djeteta, kao i od nivoa hormona u krvi i od stepena virilizacije.
Doza se postepeno smanjuje tokom vremena. Ovo se radi sa 2-2,5 mg nedeljno. Konačna doza se može odrediti tek jedan do dva mjeseca nakon početka liječenja. Prema mišljenju stručnjaka, dnevnu dozu za djecu mlađu od godinu dana treba odabrati samo pojedinačno, fokusirajući se više na kliničke podatke nego na hormonske pokazatelje. Zapravo, odabir optimalne doze za bebu je prilično težak. Neophodno je provoditi stalna testiranja kako bi se eliminirao rizik od predoziranja. Minimalna dnevna doza je samo 2,5 mg, dok je maksimalna 15 mg.
Znajte šta da uzmeteovaj lijek je stalno potreban. Najbolje je to raditi ujutro i popodne, nakon jela. Ako ste imali potrebu da promijenite lijek, onda svakako morate uzeti u obzir njegovu fiziološku aktivnost.
U nekim slučajevima, kortizon se koristi za liječenje ove bolesti. Međutim, može slabije i kratkoročno djelovati na supresiju proizvodnje adrenokortikotropnih hormona. Ovaj lijek je više od pet puta slabiji od prednizolona, pa mu je potrebna prilično velika doza. Kod dojenčadi, ovi lijekovi se najčešće daju intramuskularno ujutro.
Jedan od najefikasnijih glukokortikoida je "deksametazon". U stanju je da suzbije proizvodnju adrenokortikotropnih hormona deset puta efikasnije od prednizolona. Ali treba imati na umu da praktički nema utjecaja na metabolizam soli, a vrlo često doprinosi predoziranju. Dnevna norma ove supstance je obično 0,25-0,5 mg.
Svi gore navedeni lijekovi će imati negativan učinak na organizam samo ako je odabrana pogrešna doza. To sugerira da će uzimanje lijeka u većoj količini nego što je potrebno tijelu imati štetan učinak na njega. Uz pretjeranu upotrebu bilo kojeg od ovih lijekova, pacijent će doživjeti crvenilo i zaokruživanje lica, pojačan apetit, a ponekad i zastoj u rastu i razvoju. Međutim, svi efekti predoziranja će vrlo brzo nestati ako se ono malo smanji ili ako pređete na slabiji lijek.
Hirurška metodatretman
Obično se kongenitalna disfunkcija nadbubrežne žlijezde nasljeđuje na autosomno recesivan način. Uopšte nije važno koji oblik ima bolest.
Jedna od faza pravilnog tretmana za djevojčice je plastična hirurgija. Najčešće se radi hirurška intervencija za formiranje pravilnog oblika malih usana, resekcija klitorisa i otvaranje urogenitalnog sinusa. Provođenje takve operacije je obavezno, jer pomaže u obnavljanju svih ispravnih fizioloških funkcija tijela djevojčice, a ima i socio-psihološki značaj. Tako beba ne osjeća svoju inferiornost, pa se može poslati u vrtić ili sportski dio. Međutim, imajte na umu da operaciju treba obaviti najmanje godinu dana nakon početka hormonskog liječenja.
Veoma je važno proučiti sve aspekte bolesti kao što je kongenitalna disfunkcija nadbubrežne žlijezde. ICD 10 je međunarodna klasifikacija bolesti, u kojoj ova bolest ima šifru E.25.0
Urođena disfunkcija nadbubrežne žlijezde i trudnoća
Ako pacijent ima postpubertetski oblik ove bolesti, tada postoji velika vjerovatnoća nerazvijanja fetusa, pobačaja, pobačaja i medicinskih pobačaja. Vrlo često se trudnice žale na slabu vitalnost i apsolutni gubitak apetita. Disbalans elektrolita nije isključen. Obično se od dvadeset osme nedelje trudnoće stanje pacijentice značajno poboljšava. Imajte na umu da čak i akorađanje bebe ne bi trebalo dozvoliti da prestane da uzima hormonske lekove. Morat ćete ovo raditi doživotno.
Sam porođaj i period nakon njih je veoma veliki stres za cijeli organizam, pa tako i za koru nadbubrežne žlijezde. Stoga će se kod bolesti "kongenitalna disfunkcija kore nadbubrežne žlijezde" morati stalno vršiti analiza zdravstvenog stanja. Žena treba da kontroliše nivo hormona.
Prognoze za budućnost
Virilni oblik kongenitalne adrenalne disfunkcije, kao i svaki drugi oblik, može dati dobru prognozu samo ako se započne pravovremeno i pravilno liječenje. Naravno, veoma je važno postaviti apsolutno tačnu dijagnozu.
Često je, blagovremenim početkom liječenja, moguće spriječiti poremećaje u strukturi vanjskih genitalnih ženskih organa. Veoma je važno odabrati pravu dozu. Ako se ovo uradi pogrešno, tada će se rast tijela zaustaviti, a žene će imati maskulinizaciju figure.
Kongenitalna disfunkcija kore nadbubrežne žlijezde, neklasična, nije tako opasan oblik bolesti, međutim, ako se zanemari proces liječenja, žena rizikuje da ostane bez djece.
Međutim, uz pravi tretman, čak i žene koje pate od oblika bolesti koje troše sol imaju sve šanse da zatrudne. Glavna stvar je da se ne pustite, stalno uzimate lijekove koje vam je propisao liječnik i vodite dobar način života. I tada se nećete plašiti nijedne bolesti. Ostanite zdravi.
