Ljudsko tijelo je poznato po svojoj jedinstvenosti. Zbog različitih mutacija koje se svakodnevno dešavaju u našem organizmu postajemo individualni, jer se neki od znakova koje dobijamo značajno razlikuju od istih spoljašnjih i unutrašnjih faktora drugih ljudi. Ovo se također odnosi na krvne grupe.
Obično je prihvaćeno da se podijeli na 4 tipa. Međutim, to je izuzetno rijetko, ali se dešava da osoba koja bi trebala imati jednu krvnu grupu (zbog genetskih karakteristika roditelja) ima sasvim drugu, specifičnu. Ovaj paradoks se naziva “fenomen Bombaja.”
Šta je ovo?
Ovaj termin se shvata kao nasledna mutacija. Izuzetno je rijedak - do 1 slučaj na deset miliona ljudi. Fenomen Bombaja je dobio ime po indijskom gradu Bombaju.
U Indiji postoji jedno naselje u čijem je narodu prilično česta "himerična" krvna grupa. To znači da pri određivanju antigena eritrocita standardnim metodama rezultat pokazuje npr. drugu grupu, iako u stvari zbog mutacije kod osobe prvu.
Ovo je zbog formiranja recesivnog para H gena kod ljudi. Normalno je akoosoba je heterozigotna za ovaj gen, tada se osobina ne pojavljuje, recesivni alel ne može obavljati svoju funkciju. Zbog pogrešne kombinacije roditeljskih hromozoma, formira se recesivni par gena i dešava se fenomen Bombaja.
Kako se razvija?
Istorija fenomena
Ovaj fenomen je opisan u mnogim medicinskim publikacijama, ali skoro do sredine 20. veka niko nije imao pojma zašto se to dešava.
Ovaj paradoks je otkriven u Indiji 1952. godine. Doktor je, sprovodeći istraživanje, primijetio da roditelji imaju iste krvne grupe (otac je imao prvu, a majka drugu), a rođeno dijete treću.
Zainteresovavši se za ovaj fenomen, doktor je uspeo da utvrdi da je telo oca uspelo da se nekako promeni, što je omogućilo pretpostavku da je on imao prvu grupu. Sama modifikacija je nastala zbog nedostatka enzima koji omogućava sintezu željenog proteina, koji bi pomogao u određivanju potrebnog antigena. Međutim, ako nije bilo enzima, tada se grupa ne bi mogla točno odrediti.
Fenomen među predstavnicima kavkaske rase je prilično rijedak. Nešto češće možete pronaći nosioce "bombajske krvi" u Indiji.
Teorija bombajske krvi
Jedna od glavnih teorija za nastanak jedinstvene krvne grupe je hromozomska mutacija. Na primjer, kod osobe s četvrtom krvnom grupom moguća je rekombinacija alela na hromozomima. Odnosno, tokom formiranja gameta, odgovornih genaza nasljeđivanje krvne grupe, može se kretati na sljedeći način: geni A i B će biti u istoj gameti (sljedeća jedinka može primiti bilo koju grupu osim prve), a druga gameta neće nositi gene odgovorne za krvnu grupu. U ovom slučaju je moguće nasljeđivanje gameta bez antigena.
Jedina prepreka njegovom širenju je to što mnoge od ovih gameta umiru čak ni ne uđu u embriogenezu. Međutim, moguće je da neki prežive, što naknadno doprinosi stvaranju bombajske krvi.
Možda kršenje distribucije gena u fazi zigota ili embriona (kao rezultat pothranjenosti majke ili prekomjerne konzumacije alkohola).
Mehanizam za razvoj ove države
Kao što je rečeno, sve zavisi od gena.
Genotip osobe (ukupnost svih njegovih gena) direktno zavisi od roditelja, tačnije od toga koje su osobine prešle sa roditelja na djecu.
Ako dublje proučite sastav antigena, primijetit ćete da je krvna grupa naslijeđena od oba roditelja. Na primjer, ako jedan od njih ima prvu, a drugi drugu, tada će dijete imati samo jednu od ovih grupa. Ako se fenomen Bombaja razvije, stvari se dešavaju malo drugačije:
- Drugu krvnu grupu kontroliše gen a, koji je odgovoran za sintezu posebnog antigena - A. Prva, ili nula, nema specifične gene.
- Sinteza antigena A je posljedica djelovanja dijela hromozoma H odgovornog za diferencijaciju.
- Ako dođe do kvara u sistemu ovog DNK odjeljka,tada se antigeni ne mogu pravilno razlikovati, zbog čega dijete može dobiti antigen A od roditelja, a drugi alel u genotipskom paru se ne može odrediti (uslovno se zove nn). Ovaj recesivni par potiskuje djelovanje mjesta A, zbog čega dijete ima prvu grupu.
Da rezimiramo, ispada da je glavni proces koji uzrokuje Bombajski fenomen recesivna epistaza.
Nealelička interakcija
Kao što je rečeno, razvoj Bombajskog fenomena zasniva se na nealelnoj interakciji gena - epistaza. Ovaj tip nasljeđivanja razlikuje se po tome što jedan gen potiskuje djelovanje drugog, čak i ako je potisnuti alel dominantan.
Genetska osnova za razvoj Bombajskog fenomena je epistaza. Posebnost ove vrste nasljeđivanja je u tome što je recesivni epistatski gen jači od hipostatskog, ali koji određuje krvnu grupu. Stoga, gen inhibitora koji uzrokuje supresiju nije u stanju proizvesti bilo kakvu osobinu. Zbog toga se dijete rađa bez krvne grupe.
Takva interakcija je genetski određena, pa je moguće otkriti prisustvo recesivnog alela kod jednog od roditelja. Nemoguće je utjecati na razvoj takve krvne grupe, a još više je promijeniti. Stoga, za one koji imaju fenomen Bombaja, obrazac svakodnevnog života diktira neka pravila po kojima takvi ljudi mogu živjeti normalnim životom i ne plašiti se za svoje zdravlje.
Obilježja života ljudi s ovom mutacijom
Općenito ljudi-nosioci krvi iz Bombaja ne razlikuju se od običnih. Međutim, problemi nastaju kada je potrebna transfuzija (velika operacija, nezgoda ili bolest krvnog sistema). Zbog posebnosti antigenskog sastava ovih ljudi, ne mogu se transfuzirati krvlju osim Bombaja. Takve greške se posebno često javljaju u ekstremnim situacijama, kada nema vremena da se detaljno prouči analiza eritrocita pacijenta.
Test će pokazati, na primjer, drugu grupu. Kada se pacijentu transfuzira krv ove grupe, može se razviti intravaskularna hemoliza koja će dovesti do smrti. Zbog ove nekompatibilnosti antigena pacijentu je potrebna samo Bombajska krv, uvijek sa istim Rh kao i njegov.
Ovakvi ljudi su primorani da čuvaju sopstvenu krv od 18. godine, kako bi kasnije imali nešto za transfuziju ako je potrebno. U tijelu ovih ljudi nema drugih osobina. Dakle, može se reći da je fenomen Bombaja „način života“, a ne bolest. Možete živjeti s njim, samo trebate zapamtiti svoju "jedinstvenost".
Problemi s očinstvom
Fenomen u Bombaju je „bračna oluja”. Glavni problem je što je kod utvrđivanja očinstva bez posebnih studija nemoguće dokazati postojanje fenomena.
Ako iznenada neko odluči da razjasni odnos, obavezno ga obavestite da je prisustvo takve mutacije moguće. Ispitivanje genetskog podudarnosti u takvom slučaju treba provesti opsežnije, uz proučavanje antigenskog sastava krvi ieritrociti. U suprotnom, djetetova majka rizikuje da ostane sama, bez muža.
Ovaj fenomen se može dokazati samo uz pomoć genetskih testova i utvrđivanja vrste nasljeđivanja krvne grupe. Studija je prilično skupa i trenutno nije u širokoj upotrebi. Stoga, pri rođenju djeteta druge krvne grupe, odmah treba posumnjati na Bombajski fenomen. Zadatak nije lak, jer samo nekoliko desetina ljudi zna za njega.
Bombajska krv i njena trenutna pojava
Kao što je rečeno, ljudi s krvlju iz Bombaja su rijetki. Kod predstavnika kavkaske rase ova vrsta krvi se praktički ne pojavljuje; među hindusima ova krv je češća (u prosjeku, kod Evropljana, pojava ove krvi je jedan slučaj na 10 miliona ljudi). Postoji teorija da se ovaj fenomen razvija zbog nacionalnih i vjerskih karakteristika Hindusa.
Svi znaju da je u Indiji krava sveta životinja i njeno meso ne treba jesti. Možda zato što govedina sadrži određene antigene koji mogu uzrokovati promjenu u genetskom kodu, veća je vjerovatnoća da će se pojaviti krv iz Bombaja. Mnogi Evropljani jedu goveđe meso, što služi kao preduslov za nastanak teorije antigenske supresije recesivnog epistatičkog gena.
Klimatski uslovi takođe mogu imati uticaja, ali ova teorija se trenutno ne proučava, tako da postoje dokazi za tobez opravdanja.
Importance of Bombay Blood
Nažalost, malo ljudi je ovih dana čulo za krv iz Bombaja. Ovaj fenomen poznat je samo hematolozima i naučnicima koji rade u oblasti genetskog inženjeringa. Samo oni znaju za fenomen Bombaja, šta je to, kako se manifestuje i šta treba učiniti kada se otkrije. Međutim, tačan uzrok ove pojave još nije identificiran.
Sa gledišta evolucije, krv iz Bombaja je nepovoljan faktor. Mnogim ljudima je ponekad potrebna transfuzija ili zamjena da bi preživjeli. U prisustvu bombajske krvi, poteškoća leži u nemogućnosti da se ona zamijeni drugom vrstom krvi. Zbog toga se kod takvih ljudi često razvijaju smrti.
Ako problem pogledate s druge strane, moguće je da je krv iz Bombaja savršenija od krvi sa standardnim antigenskim sastavom. Njegova svojstva nisu u potpunosti shvaćena, tako da se ne može reći da li je fenomen Bombaja prokletstvo ili dar.
