Hipertenzija, gastritis, dijabetes su prilično česte bolesti. Naši prijatelji, rođaci, mi ih, ipak, imamo. Ali postoji niz vrlo rijetkih patologija. Svake godine se identifikuju nove bolesti s kojima se ljudi ranije nisu susreli. Dakle, siročad - šta je to? Kako se nositi s tim?
Bolest siročadi: šta je to?
Orfanske bolesti su vrlo rijetke bolesti. Nazivaju ih i "siročadi". Ipak, već postoji oko sedam hiljada takvih rijetkih patologija. Na sreću, vjerovatnoća da ćete pronaći jednog od njih je vrlo mala. Ako uzmemo u obzir cjelokupnu populaciju Zemlje, tada se rijetke bolesti siročadi javljaju kod jedne osobe od dvije hiljade. U različitim zemljama statistike o patologijama siročadi razlikuju se u zavisnosti od životnog standarda stanovništva, njegovih genetskih karakteristika itd. Na primjer, u Evropi su epidemije gube odavno potonule u zaborav, ali u Indiji je postotak oboljelih mnogo veći od u drugimazemlje.
Budući da je pojedincima komercijalno neisplativo ulagati u potragu za vakcinama i lijekovima za rijetke bolesti, vlade zemalja stimulišu ovaj proces na državnom nivou. Osim toga, ljudi koji pate od patologija siročadi trebaju podršku i beneficije. Uredba o bolestima siročadi, koju je Vlada Ruske Federacije usvojila 26. aprila 2012. godine, ima za cilj da reguliše sva pitanja u vezi sa pružanjem medicinske i druge pomoći takvim licima.
Poreklo bolesti siročadi
Najčešće su bolesti siročadi urođene i uzrokovane su ljudskom genetikom. Mogu se otkriti odmah nakon rođenja djeteta ili u djetinjstvu. Ali velika većina bolesti postaje očigledna tek vremenom kako osoba stari.
Među rijetkim bolestima mogu se sresti patologije čija je pojava uzrokovana infektivnim, autoimunim i toksičnim procesima u tijelu. Dobra pomoć za nastanak orphan bolesti je pojačano zračenje i loši uslovi životne sredine, kao i infekcije prenete u detinjstvu, oslabljen imunitet i nasledstvo.
Orfanske bolesti je često teško izliječiti, tako da nesmetano prelaze u hroničnu fazu. Budući da je u nekim slučajevima nemoguće zaustaviti patološke procese, kvaliteta života bolesne osobe postepeno se pogoršava, a na kraju dolazi do smrti. Glavni cilj svih medicinskih procedura je da se produži životni vijek, smanje simptomi i poveća kapacitet pacijenta.
Bolesti siročadi:naredba Ministarstva zdravlja Ruske Federacije
U Rusiji je bolest siročad ona koja se javlja sa učestalošću od 10:100 000. Naredba o bolestima siročadi koju je izdala ruska vlada 2012. godine jasno je definisala listu rijetkih bolesti. Ima ih 230 naziva: nefrotski sindrom, fragilni X sindrom, Angelmanov sindrom, sindrom mačjeg krika, Lejeuneov sindrom, Williamsov sindrom, itd.
Uredba Vlade sadrži i pravila za evidentiranje osoba oboljelih od bolesti siročadi i postupak pružanja zdravstvene zaštite.
Prema podacima Ruske akademije medicinskih nauka (Ruske akademije medicinskih nauka), oko 300.000 ljudi u Ruskoj Federaciji pati od patologija siročadi. Regionalne vlasti finansiraju bolesti siročad i njihovo liječenje o trošku lokalnog budžeta.
Važna procedura koja omogućava pravovremeno otkrivanje jedne od pet rijetkih nasljednih bolesti kod novorođenčeta provodi se u svim bolnicama nakon rođenja bebe besplatno. To se zove "neonatalni skrining".
24 bolesti siročadi koje ozbiljno ugrožavaju ljudski život
Sastavljena je i zvanična lista rijetkih bolesti koje najčešće dovode do prerane smrti ili invaliditeta pacijenata u Rusiji.
Prvu liniju zauzima takva siročeta bolest kao što je hemolitičko-uremijski sindrom. HUS je toksikološke prirode, što dovodi do zatajenja bubrega i dehidracije.
Takođe uključeno u ovu listuMarchiafava-Michelijeva bolest povezana s uništavanjem eritrocita u krvi, aplastična anemija, nespecificirana, Stuart-Prowerova bolest i Evansov sindrom. Evansov sindrom je kombinacija autoimune hemolitičke anemije i fenomena kao što je autoimuna trombocitopenija.
Još jedna stavka na listi je bolest javorovog sirupa: genetski poremećaj koji uzrokuje akumulaciju određenih supstanci u urinu, uzrokujući da miriše na javorov.
Poremećaji metabolizma masnih kiselina, homocistinurija, glutarna acidurija, galaktozemija - sve ove bolesti su takođe uključene u listu i dovode do ozbiljnih posljedica.
Hemolitičko-uremijski sindrom
Ova bolest je prvi put opisana 1955. Ubrzo je Gaserova bolest uvrštena na svjetsku listu rijetkih bolesti siročadi.
Sindrom je češći kod djece nego kod odraslih. Provocira hemolitičku anemiju i zatajenje bubrega. Manifestuje se na pozadini dijareje i infekcije gornjih disajnih puteva.
Postoji veza između razvoja bolesti i upotrebe oralnih kontraceptiva, lijekova, kao i prisutnosti AIDS-a ili sistemskog eritematoznog lupusa kod pacijenata.
Bolest može biti nasljedna i prenositi se sa roditelja na djecu na dominantan ili recesivan način.
Stečeni hemolitičko-uremijski sindrom uzrokovan je toksinima i bakterijama koje mogu oštetiti endotelne stanice. Velika većina slučajeva (oko 70%) uzrokovana je infekcijom E. coli O157:H7. Možete ga dobiti od mačaka, kao i nakon jedenja mesa koje nije prošlodovoljna termička obrada, sirova voda i nepasterizirano mlijeko.
Cistična fibroza je najčešća bolest siročadi u Rusiji
Od svih bolesti siročadi, cistična fibroza je najčešća na teritoriji Ruske Federacije. Ova bolest se smatra nasljednom i manifestira se kod djeteta od prvih dana života.
Uzrok patoloških promjena u organizmu je mutacija gena, koja dovodi do povećanog nakupljanja viskozne sluzi u određenim organima. Postoji nekoliko oblika cistične fibroze: plućno-intestinalna, bronho-pulmonalna i crijevna.
Kada su zahvaćeni bronhi i pluća, od oko dvije godine, dijete počinje da pati od kašlja, praćenog gustim sputumom. U slučaju da se patološkom procesu pridruži i bakterijska infekcija, razvija se rekurentni bronhitis ili upala pluća.
Intestinalni oblik prati smanjena enzimska aktivnost gastrointestinalnog trakta, usled čega nesvarena hrana počinje da truli u crevima. To dovodi do intoksikacije organizma, poremećene stolice, povraćanja itd.
Liječenje akutnih bolesti siročadi se provodi u bolnici. Glavni zadatak terapije cistične fibroze je pravovremena evakuacija sluzi iz organizma ("N-acetilcistein"), povećanje enzimske aktivnosti želuca i pankreasa ("Pankreatin", "Festal").
Hronična mukozna kandidijaza
Orfana bolest kao što je hronična mukozna kandidijaza povezana je sa disfunkcijom leukocita. To rezultira kožoma mukozna tkiva tijela postaju lak plijen gljivica roda Candida. Ova bolest je uzrokovana ljudskom genetikom i naslijeđena je.
Koji su simptomi hronične mukozne kandidijaze?
- Prvo, gljivica pogađa kožu, nokte i sluzokožu.
- Drugo, osoba se stalno osjeća slabom i letargičnom. Patite od niskog krvnog pritiska.
- Treće, kada ste bolesni, nivo šećera u krvi opada i pojavljuju se napadi.
- Četvrto, može doći do gubitka kose i hiperpigmentacije kože.
Hronična kandidijaza sluzokože izaziva razvoj hronične plućne bolesti, kao i hepatitisa. Kod djece, bolest uzrokuje usporavanje rasta i razvoja.
Dijagnoza se postavlja genetskim testiranjem.
Glavni metod terapije je uzimanje antifungalnih sredstava (nistatin, klotrimazol, itd.).
Zigomikoza
Lista rijetkih bolesti siročadi uključuje i zigomikozu.
Ova bolest počinje da se razvija nakon infekcije dimorfnim gljivama. U organizam ulaze udisanjem ili kroz oštećenu kožu. Dimorfne gljive žive na mjestima s visokom vlažnošću - u tlu, trulim biljkama. U nekim slučajevima se pojavljuju na pljesnivom voću, siru i kruhu.
Gotovo je nemoguće razboljeti se od zigomikoze sa zdravim imunitetom. Postoji samo nekoliko slučajeva da se zdrava osoba inficira gljivicama nakon prodorne rane, kao i ujeda insekata.
Uglavnom zigomikozautiče na osobe sa veoma oslabljenim imunitetom:
- dijabetičari;
- boluje od dugotrajne acidoze;
- primaoci transplantiranih organa;
- liječen glukokortikoidima;
- SIDA zaražena.
Zigomikoza postepeno dovodi do nekroze tkiva i krvnih sudova, u koje nastaju gljivice. Zbog toga je tretman agresivan i najefikasnije metode terapije danas su ekscizija tkiva i upotreba amfotericina u velikim dozama.
Linčev sindrom
Bolesti siročadi, čija se lista svake godine ažurira novim nazivima, uključuju Lynchov sindrom - rak debelog crijeva, koji se nasljeđuje. U ovom slučaju, maligni tumor se razvija zbog genetske patologije i mutacije nekoliko gena. Zbog toga nije klasifikovan kao obični karcinom.
Ovaj sindrom je, nažalost, čest: u Evropi se nalazi kod jedne osobe od dve hiljade. Slična dijagnoza se postavlja u slučajevima kada je kod najmanje tri rođaka pacijenta (prvog reda) dijagnosticiran rak debelog crijeva prije 50. godine života.
Nosioci mutantnih gena su predisponirani ne samo na maligne tumore crijeva, već i na kolorektalni karcinom, rak endometrija, jajnika, želuca, mozga, itd.
Sindrom se dijagnosticira prema Amsterdamskim kriterijima II.
Tymoma
Listarijetke bolesti siročadi uključuju timom. Pod ovim imenom kriju se sve vrste tumora timusa. U pravilu su benigni, ali takva definicija je vrlo uvjetna. Bez odgovarajućeg liječenja, ovi tumori mogu metastazirati i ponovo se pojaviti nakon uklanjanja.
U periodu rasta timom se praktično ne osjeća. Kada dostigne određenu veličinu, javljaju se simptomi kompresije obližnjih organa, oticanje vratnih vena, otežano disanje i palpitacije. Dječji timom može značajno deformirati grudni koš.
Pored gore navedenih simptoma, mogu postojati:
- puffy face;
- pogoršanje respiratornih bolesti;
- bol koji zrači u rame, vrat i između lopatica.
Timom se dijagnosticira rendgenskim pregledom, kompjuterizovanom tomografijom.
Glavna metoda liječenja je operacija. Uklanjanje tumora je jednostavno neophodno, inače će rasti, a zdravlje pacijenta će se pogoršati.
Sarkom kostiju i zglobne hrskavice udova
Sarkomi (ili maligni tumori) kostiju i zglobne hrskavice su bolesti siročad. Lista rijetkih patologija uključuje sarkom jer nije tipičan rak.
Klasični karcinom nastaje zbog epitelnih ćelija, a sarkom nije ograničen u tom pogledu - može zahvatiti koštano tkivo (osteosarkom), hrskavicu (hondrosarkom), mišiće (miosarkom), masno tkivo (liposarkom),zidovi krvnih i limfnih sudova. Ostatak sarkoma je sličan normalnom malignom tumoru, samo što sada raste ubrzanim tempom.
Pravi uzroci razvoja ove bolesti još nisu utvrđeni. U faktore koji izazivaju tumor naučnici uključuju:
- izloženost kancerogenima;
- uticaj štetnih hemikalija;
- zračenje;
- virusna infekcija;
- povrede.
Rana dijagnoza bolesti je gotovo nemoguća. Sarkom se gotovo ne manifestira, osim tupe boli u području lokalizacije tumora. Kemoterapija, operacija, radioterapija su glavne metode liječenja bolesti.
Retinoblastom
Bolesti siročadi, čija se lista u Ruskoj Federaciji sastoji od 230 stavki, uključuju retinoblastom. Ova bolest je povezana sa pojavom malignog tumora na mrežnjači. Genetski je determinisano: uzrokovano mutacijom Rb gena.
Retinoblastom počinje u djetinjstvu i pogoršava se do druge godine. Bolest se može smatrati djetinjstvom, jer se velika većina slučajeva dijagnosticira tokom prvih pet godina života.
Glavni simptomi bolesti uključuju neprirodan sjaj zjenice, bol u oku i oštro pogoršanje vida. Ali gotovo je nemoguće prepoznati ove simptome kod novorođenčeta.
Dijagnoza zahteva magnetnu rezonancu, ultrazvuk, CT.
Konzervativne metode se koriste za liječenje, ali su skupe: klinike naplaćuju od 10 do 12 hiljada eura (oko 100 hiljada rubalja) petosedmični kurs zračne terapije. Širokokoriste se krioterapija i fotokoagulacija. Glavna prednost ovih zahvata je što čuvaju vid pacijentu.
Hodgkinova bolest
Još jedna uobičajena bolest siročeta je limfogranulomatoza (Hodgkinova bolest). Bolest pogađa samo organe koji sadrže limfoidno tkivo. Stoga je za nju najkarakterističniji simptom povećanje limfnih čvorova. Prije svega, patološki procesi utječu na trbušnu i grudnu šupljinu. Kao rezultat toga, pacijent osjeća bol u grudima, osjeća kratak dah, kašalj i gubitak apetita. U teškim slučajevima, uvećani limfni čvorovi mogu izvršiti pritisak na želudac, pa čak i pomjeriti bubrege.
Groznica, znojenje i česta zimica povezani su s Hodgkinovom bolešću.
Uzroci pokretanja patoloških procesa u limfnom tkivu, naučnici nisu otkrili. Postoje sugestije da razvoj bolesti izaziva Epstein-Barr virus ili stanja imunodeficijencije.
Onkolog i hematolog liječe limfogranulomatozu. Pacijent na ultrazvuku i biopsiji, CT ili MRI.
Ako ne liječite bolest, smrt nastupa u roku od 10 godina. Glavne metode terapije su lijekovi protiv raka i zračenje.
Dakle, postoje mnoge rijetke bolesti. Neki od njih se nalaze kod građana apsolutno svih zemalja, a neki - samo u određenim regijama planete. Medicinska i finansijska podrška pacijentima koji boluju od rijetkih bolesti uključujeu socijalnim programima svih razvijenih zemalja.
