Imunodeficijencija je narušavanje zaštitnih funkcija ljudskog organizma, zbog slabljenja imunološkog odgovora na patogene različite prirode. Nauka je opisala čitav niz takvih stanja. Ovu grupu bolesti karakterizira povećanje i pogoršanje tijeka zaraznih bolesti. Neuspjesi u radu imuniteta u ovom slučaju povezani su s promjenom kvantitativnih ili kvalitativnih karakteristika njegovih pojedinačnih komponenti.
Svojstva imuniteta
Imuni sistem igra važnu ulogu u normalnom funkcionisanju tijela, jer je dizajniran da otkrije i uništi antigene koji mogu prodrijeti iz vanjskog okruženja (infektivni) i biti rezultat rasta tumora ćelije (endogene). Zaštitnu funkciju prvenstveno obezbjeđuju urođeni faktori kao što su fagocitoza i sistem komplementa. Stečeni imunitet je odgovoran za adaptivni odgovor organizma: humoralni i ćelijski. Komunikacija cijelog sistema se odvija preko posebnih supstanci - citokina.
U zavisnosti od uzroka, stanje imunoloških poremećaja se dijeli na primarne i sekundarne imunodeficijencije.
Šta je primarni imunodeficijencija
Primarne imunodeficijencije (PID) su poremećaji imunološkog odgovora uzrokovani genetskim defektima. U većini slučajeva su naslijeđene i urođene su patologije. PID se najčešće otkrivaju u ranoj dobi, ali se ponekad dijagnosticiraju tek u adolescenciji ili čak odrasloj dobi.
PID je grupa kongenitalnih bolesti sa različitim kliničkim manifestacijama. Međunarodna klasifikacija bolesti obuhvata 36 opisanih i dovoljno proučenih stanja primarnih imunodeficijencija, međutim, prema medicinskoj literaturi, ima ih oko 80. Činjenica je da odgovorni geni nisu identifikovani za sve bolesti.
Samo za genski sastav X-hromozoma karakteristično je najmanje šest različitih imunodeficijencija, pa je stoga učestalost pojave ovakvih bolesti kod dječaka za red veličine veća nego kod djevojčica. Postoji pretpostavka da intrauterina infekcija može imati etiološki uticaj na razvoj kongenitalne imunodeficijencije, ali ova izjava još nije naučno potvrđena.
Klinička slika
Kliničke manifestacije primarnih imunodeficijencija su različite kao i sama ova stanja, ali postoji jedna zajednička karakteristika - hipertrofirani infektivni (bakterijski) sindrom.
Primarne imunodeficijencije, kao i sekundarne, manifestuju se sklonošću pacijenata učestalim rekurentnim (rekurentnim) zaraznim bolestimaetiologije koje mogu uzrokovati atipični patogeni.
Bronhopulmonalni sistem i ORL organi osobe najčešće su zahvaćeni ovim bolestima. Često su zahvaćene i sluznice i koža, što se može manifestirati kao apscesi i sepsa. Bakterijski patogeni uzrokuju bronhitis i sinusitis. Osobe sa oslabljenim imunitetom često imaju ranu ćelavost i ekcem, a ponekad i alergijske reakcije. Autoimuni poremećaji i sklonost malignim neoplazmama također nisu rijetki. Imunodeficijencija kod djece gotovo uvijek uzrokuje mentalnu i fizičku retardaciju.
Mehanizam razvoja primarnih imunodeficijencija
Klasifikacija bolesti prema mehanizmu njihovog razvoja je najinformativnija u slučaju proučavanja stanja imunodeficijencije.
Liječnici dijele sve bolesti imunološke prirode u 4 glavne grupe:
- Humoralne ili B-ćelije, koje uključuju Brutonov sindrom (agamaglobulinemiju povezanu s X hromozomom), nedostatak IgA ili IgG, višak IgM s općim nedostatkom imunoglobulina, jednostavnu varijabilnu imunodeficijenciju, prolaznu hipogamaglobulinemiju i niz novih druge bolesti povezane sa humoralnim imunitetom.
- Primarne imunodeficijencije T-ćelija, koje se često nazivaju kombinovanim, budući da prvi poremećaji uvijek remete humoralni imunitet, kao što je hipoplazija (Di Georgeov sindrom) ili displazija (T-limfopenija) timusa.
- Imunodeficijencije uzrokovane defektima u fagocitozi.
- Imunodeficijencije zbog poremećaja sistema komplementa.
Podložnost infekcijama
Budući da uzrok imunodeficijencije može biti povreda različitih dijelova imunog sistema, tada osjetljivost na infektivne agense neće biti ista za svaki konkretan slučaj. Tako, na primjer, kod humoralnih bolesti, pacijent je sklon infekcijama uzrokovanim streptokokom, stafilokokom, Haemophilus influenzae. Istovremeno, ovi mikroorganizmi često pokazuju otpornost na antibakterijske lijekove. Kod kombiniranih oblika imunodeficijencije bakterijama se mogu pridružiti virusi, poput herpesa ili gljivica, koji su uglavnom zastupljeni kandidijazom. Fagocitni oblik karakteriziraju uglavnom isti stafilokoki i gram-negativne bakterije.
Prevalencija primarnih imunodeficijencija
Nasljedne imunodeficijencije su prilično rijetke ljudske bolesti. Učestalost pojave ovakvog poremećaja imuniteta mora se procijeniti za svaku konkretnu bolest, jer njihova prevalencija nije ista.
U prosjeku, samo jedno novorođenče od pedeset hiljada će patiti od urođene nasljedne imunodeficijencije. Najčešća bolest u ovoj grupi je selektivni nedostatak IgA. Kongenitalna imunodeficijencija ovog tipa javlja se u prosjeku kod jednog od hiljadu novorođenčadi. Štaviše, 70% svih slučajeva nedostatka IgA povezano je sa potpunom insuficijencijom ove komponente. U isto vrijeme, neke rjeđeljudske imunološke bolesti, naslijeđene, mogu se distribuirati u omjeru 1:1000000.
Ako uzmemo u obzir učestalost PID-bolesti u zavisnosti od mehanizma, onda se pojavljuje vrlo zanimljiva slika. Primarne imunodeficijencije B-ćelija, ili, kako ih još nazivaju, poremećaji stvaranja antitijela su češći od ostalih i čine 50-60% svih slučajeva. U isto vrijeme, T-ćelijski i fagocitni oblici dijagnosticiraju se kod 10-30% pacijenata. Najređe su bolesti imunog sistema uzrokovane defektima komplementa - 1-6%.
Također treba napomenuti da su podaci o učestalosti PID-a veoma različiti u različitim zemljama, što može biti posljedica genetske predispozicije određene nacionalne grupe za određene DNK mutacije.
Dijagnostika imunodeficijencije
Primarna imunodeficijencija kod djece najčešće se utvrđuje van vremena, zbogčinjenice da je na nivou lokalnog pedijatra prilično teško postaviti takvu dijagnozu..
Ovo ima tendenciju da rezultira odgođenim liječenjem i lošom prognozom. Ukoliko je lekar na osnovu kliničke slike bolesti i rezultata opštih pretraga sugerisao stanje imunodeficijencije, prvo što treba da uradi je da uputi dete na konsultaciju imunologu. Lečenje takvih bolesti se naziva EOI. (EvropskiDruštvo za imunodeficijencije). Napravili su i stalno ažurirali bazu podataka PID bolesti i odobrili dijagnostički algoritam za prilično brzu dijagnozu.
Počnite dijagnozu prikupljanjem anamneze bolesti. Posebnu pažnju treba obratiti na genealoški aspekt, jer je većina urođenih imunodeficijencija nasljedna. Nadalje, nakon obavljanja fizičkog pregleda i pribavljanja podataka iz općih kliničkih studija, postavlja se preliminarna dijagnoza. Ubuduće, kako bi se potvrdila ili opovrgla pretpostavka doktora, pacijent mora biti podvrgnut temeljnom pregledu od strane specijalista kao što su genetičar i imunolog. Tek nakon izvršenja svih gore navedenih manipulacija možemo govoriti o postavljanju konačne dijagnoze.
Laboratorijske studije
Ako se tokom dijagnoze posumnja na sindrom primarne imunodeficijencije, potrebno je izvršiti sljedeće laboratorijske pretrage:
- uspostavljanje detaljne formule krvi (posebna pažnja se poklanja broju limfocita);
- određivanje sadržaja imunoglobulina u krvnom serumu;
- kvantitativni broj B- i T-limfocita.
Dodatna istraživanja
Pored već navedenih laboratorijskih dijagnostičkih testova, u svakom konkretnom slučaju će se naručiti i pojedinačni dodatni testovi. Postoje rizične grupe koje se moraju testirati na HIV infekciju ili genetske abnormalnosti. Doktor takođe razmatra mogućnost da postoji imunodeficijencija.ljudska 3 ili 4 vrste, u kojoj će insistirati na detaljnom proučavanju fagocitoze pacijenta postavljanjem testa sa indikatorom tetrazolin plave boje i provjerom sastava komponenti sistema komplementa.
PID tretman
Očigledno da će neophodna terapija zavisiti prvenstveno od same imunološke bolesti, ali, nažalost, urođeni oblik se ne može potpuno eliminisati, što se ne može reći za stečenu imunodeficijenciju. Na osnovu modernog medicinskog razvoja, naučnici pokušavaju da pronađu način da eliminišu uzrok na nivou gena. Sve dok njihovi pokušaji nisu bili uspješni, može se reći da je imunodeficijencija neizlječivo stanje. Razmotrite principe primijenjene terapije.
Supstituciona terapija
Liječenje imunodeficijencije obično se svodi na zamjensku terapiju. Kao što je ranije spomenuto, tijelo pacijenta nije u stanju samostalno proizvoditi određene komponente imunološkog sistema, ili je njihov kvalitet znatno niži od potrebnog. Terapija će se u ovom slučaju sastojati od uzimanja lijeka antitijela ili imunoglobulina, čija je prirodna proizvodnja poremećena. Najčešće se lijekovi primjenjuju intravenozno, ali ponekad je moguć i potkožni put, kako bi se olakšao život pacijentu, koji u tom slučaju ne mora ponovo posjećivati medicinsku ustanovu.
Princip supstitucije često omogućava pacijentima da vode gotovo normalan život: učenje, rad i odmor. Naravno, imunitet oslabljen bolešću, humoralni i ćelijski faktori i konstantnipotreba za davanjem skupih lijekova neće omogućiti pacijentu da se potpuno opusti, ali je ipak bolje od života u tlačnoj komori.
Simptomatsko liječenje i prevencija
S obzirom na činjenicu da svaka bakterijska ili virusna infekcija koja je beznačajna za zdravu osobu za pacijenta sa bolešću primarne imunodeficijencije može biti fatalna, potrebno je kompetentno provoditi prevenciju. Tu na scenu stupaju antibakterijski, antifungalni i antivirusni lijekovi. Ključnu ulogu treba staviti upravo na preventivne mjere, jer oslabljen imuni sistem možda neće omogućiti kvalitetno liječenje.
Osim toga, treba imati na umu da su takvi pacijenti skloni alergijskim, autoimunim i, što je još gore, tumorskim stanjima. Sve ovo bez punog medicinskog nadzora možda neće dozvoliti osobi da vodi pun život.
Transplantacija
Kada specijalisti odluče da za pacijenta nema drugog izlaza osim operacije, može se izvršiti transplantacija koštane srži. Ovaj postupak je povezan sa višestrukim rizicima po život i zdravlje pacijenta i u praksi, čak i u slučaju uspješnog ishoda, ne može uvijek riješiti sve probleme osobe koja boluje od imunološkog poremećaja. Tokom takve operacije, ceo hematopoetski sistem primaoca se zamenjuje istim onim koji obezbeđuje donor.
Primarne imunodeficijencije su najteži problem moderne medicine, koji, nažalost, još uvijek nije u potpunosti riješen. Loša prognoza za bolestiova vrsta i dalje preovladava, a to je dvostruko žalosno, s obzirom na to da od njih najčešće pate djeca. Ipak, mnogi oblici imunodeficijencije su kompatibilni sa punim životom, pod uslovom da se na vrijeme dijagnosticiraju i primjenjuje adekvatna terapija.
